En individ, som inte är sjuk för alltid vidare normala kopior av genen till nästa generation. En HS sjuk (heterozygot) individ för med lika stor sannolikhet antingen en normal kopia (allel) eller en avvikande kopia (allel) vidare till sina barn. En förälder med anlaget för HS kommer att därför att ha lika stor chans att ge sitt barn en normal kopia som en muterad kopia av genen.

Nej detta är omöjligt. Du måste födas med den abnormala HS genen för att utveckla sjukdomen.

Inte nödvändigtvis. Risken att drabbas är 50 % för varje barn till en heterozygot så kallad anlagsbärare.

Varje barn har 50 % risk oavsett om syskonen har anlaget eller ej. Detta beror på att den sjuka föräldern har anlaget i en av sina kromosomer i den 4e paret. Slumpen avgör vilken av kromosomerna i detta par som kommer att ingå i den köncell som befruktas och blir en ny individ. Varje barn i familjen har 50 % risk och det betyder inte att hälften av barnen i familjen kommer att ärva HS genen. Till exempel, i en familj med tre barn, är det fullt möjligt att en, två eller alla tre barnen ärver den avvikande kopian av genen eller att alla tre barnen ärver den normala kopian av genen.

Detta är endast ett sammanträffande. HS drabbar kvinnor och män lika ofta.

Det betyder att antingen din mor, din far eller någon av dina far- eller morföräldrar är anlagsbärare, oavsett om han/hon har utvecklat sjukdoms symtom eller inte. Om en av dina föräldrar är drabbade så är det 50 % risk för dig att ärva anlaget för HS. Om en far- eller morförälder är sjuk och det inte är klarlagt om någon av dina föräldrar bär anlaget för HS så är risken att bli sjuk 25 %.

Först när en individ har börjat visa symtom på sjukdomen kan hon eller han sägas var sjuk.

Individer som ärver anlaget för HS sjukdomen utvecklar sjukdomen och det beror på antalet CAG repetitioner. Insjuknandet sker vanligen först i medelåldern. Eftersom de har anlaget kan de även om de inte har några symptom föra det vidare till sina barn. Men som förklarades ovan, löper deras barn 50 % risk för att ärva antingen den normala eller den avvikande kopian av genen.

Varje barn till en förälder som bär på anlaget för HS löper 50 % risk att ärva den avvikande kopian av genen. Om du själv har 50 % risk för att bära på anlaget för sjukdomen och har beslutat dig för att inte göra en anlagstestning så har ditt barn 25 % risk att även få anlaget för HS.

Om en person inte ärver anlaget för HS kommer hon/han inte att få sjukdomen och kommer inte att överföra anlaget för HS vidare till nästa generation. Anlaget för HS kan inte hoppa över en generation, men symtomen kan. Denna situation kan uppstå om en anlagsbärare dör innan symtomen börjat visa sig. I en sådan familj kan det bli svårare att visa på det för HS karaktäristiska ärftligheten i familjen.

Ja, risken för att ärva anlaget för HS är 50 % när man föds. Efter att ha passerat medelåldern minskar risken för att utveckla HS ju äldre du blir. Om du är 60 år gammal utan några symtom, är risken att få HS mycket liten.

I vissa familjer insjuknar man i genomsnitt senare än i andra. De faktorer som bestämmer när enskilda individer blir sjuka är komplexa och forskning för att hitta dessa faktorer pågår. Det finns ett direkt samband mellan antalet trinukleotid repetitioner och när sjukdomen börjar . Detta betyder i allmänhet att ett högre antal repetitioner gör att symptomen börjar tidigare. Det är sannolikt antalet CAG repetitioner i kombination med andra gener (kallade genetiska modifierare) och miljöfaktorer som avgör när sjukdomen börjar.

När mutationen i HS genen är 40 CAG- repetitioner eller större blir individen alltid sjuk under förutsättning att hon/han lever tillräckligt länge. Individer med 36-39 CAG blir inte alltid sjuka och drabbas de av HS sker det oftast sent i livet. Individer med många CAG repetitioner får den juvenila formen av sjukdomen och insjuknar före 20 års ålder. CAG repetitioner kan variera mycket men individer som insjuknar före 10 års ålder (infantil HS) har ofta fler än 80 CAG repetitioner.

Hos 75 % av alla som har juvenil HS nedärvs anlaget från fadern och i 25 % från modern. Vid sällsynta tillfällen kan anlag som består av fler än 29 CAG repetitioner öka då det förs vidare till nästa generation. När anlaget är 36 CAG repetitioner eller större ökar risken för att den ska bli större mellan generationerna. Förändringen sker när könscellerna delas och orsakerna är ännu okända. När CAG repetitionen nedärvs från fadern är risken större för att repetitionerna skall öka än när den nedärvs från modern. Eftersom symptomen till viss del är beroende av längden på repetitionen kan det innebära att individer som tillhör senare generationer insjuknar tidigare än de som tillhör tidigare generationer. Detta fenomen kallas anticipation.

Nej, den juvenila formen av HS är ovanlig. Hos de flesta barnen som får anlaget för sjukdomen från sin far blir inte expansionen så stor att den ger upphov till den juvenila formen.

Ja, men det är ovanligt. Nymutationer i HS genen innebär att sjukdomen inte finns i släkten tidigare och att den uppstår för första gången hos en individ. Den nya mutationen uppkommer spontant och utan att man vet varför. När antalet CAG repetitioner ligger i gränsområdet (d.v.s. 35-39 repetitioner) hos en frisk man, kan man se att antalet CAG repetitioner hos hans sperma kan öka. Passerar antalet repetitioner gränsen och blir större än 40 kan en sådan spermie efter befruktningen ge en individ med en nymutation och därmed HS. Nymutationer kan även inträffa hos kvinnor.

Detta är mycket ovanligt . Om bägge dina föräldrar har den mutationen i genen, så ökar den totala risken att ärva anlaget för HS till 75 % för deras barn. Risken är 25 % att barnet får den avvikande kopian i bägge kromosomerna (homozygot). Risken är 50 % att få anlaget i enkel uppsättning och 25 % chans att inte får anlaget alls. Homozygota individer får inte sjukdomen tidigare men sjukdomsförloppet kan påskyndas.

Ja, ett antal HS liknande sjukdomar (HDLD) har beskrivits. Det är emellertid mutationer i andra gener än HS genen som är skadade vid dessa sjukdomar.