• Nella ricerca sulla MH così come nella ricerca su altre malattie neurodegenerative vi è una crescente necessità di avere a disposizione tessuto umano prelevato dal cervello e da organi periferici e di conseguenza necessità di banche di tessuti. Studi condotti in modelli animali transgenici di HD hanno portato ad una rapida crescita delle conoscenze sulla alterazione dei  processi biochimici nel cervello affetto da HD e negli organi periferici; questi risultati hanno però la necessità di essere confrontati in modo sistematico con quanto osservato in esseri umani affetti da HD. Una raccolta pianifica prospettica di tessuti post-mortem (sia cervello che organi periferici) di pazienti affetti da HD, che abbiano dato consenso favorevole, risulta pertanto una necessità non soddisfatta
  

• Con l’avvento di nuove tecniche di biologia molecolare quali la spettrometria di massa, il profilo di espressione, la proteomica e la genomica (funzionale)  e le loro applicazioni semplificate in patologia e neuropatologia, è venuto il momento di stabilire degli standard riguardo la qualità dei tessuti umani post-mortem da utilizzare per l’applicazione di queste tecnologie.

• Studi osservazionali longitudinali di tipo prospettico nell’HD come REGISTRY permetteranno finalmente di correlare i riscontri neuropatologici con fenotipi clinici ben caratterizzati e favoriranno la validazione di marcatori biologici in grado di tracciare il decorso clinico dell’HD.

• Programmi per facilitare la donazione di tessuti post-mortem e la preparazione di campioni, il loro processamento e stoccaggio sono in corso a livello europeo (es. BrainNet-Europe.org)

Questo Gruppo di Lavoro dovrebbe favorire la creazione di una Banca di Cervelli affetti da HD

1. mediando con Networks Europei quale BrainNet-Europe per superare gli ostacoli pratici alla realizzazione di donazioni di tessuti post-mortem
2. sviluppando protocolli pratici per la spedizione di tessuti freschi donati per la loro accurata dissezione e osservazione (es. simili alle procedure sviluppate dalla Columbia Brain Bank, New York, NY)
3. Preparare un numero di protocolli di dissezione per tener conto delle esigenze di una serie di studi permettendo ad es. le letture biochimiche e stereologiche
4. stabilire regole e procedure per l’utilizzo dei tessuti (vedi per es. il protocollo utilizzato dalla Columbia Brain Bank, New York, NY)

In aggiunta, questo gruppo di lavoro dovrebbe tentare di indagare la disponibilità e l’accessibilità di tessuti da soggetti affetti da HD storati in vari Istituti come base per proporre programmi di ricerca definiti.

Da ultimo, il gruppo di lavoro dovrebbe discutere e proporre - se appropriato sulla base dei tessuti disponibili – uno studio finanziabile sistematico e cooperativo di certe caratteristiche neuropatologiche tipiche nei cervelli affetti da HD, es una indagine sistematica della distribuzione (densità e numero) di inclusioni nucleari in tutto il cervello

TBA

, Spain