Nazioni:  21

Centri:  175

Partecipanti:  14892

N° di visite:  56545

I centri coinvolti sono centri specializzati o cliniche che arruolano partecipanti in Registry per una valutazione longitudinale

Chi è idoneo a partecipare a REGISTRY?

Chiunque faccia parte di una famiglia in cui c’è una persona affetta da MH può partecipare a REGISTRY. Nel dettaglio, quindi, possono partecipare pazienti affetti da MH e soggetti portatori della mutazione HD ma che non presentano sintomi e segni di malattia (soggetti pre-sintomatici). Possono partecipare anche soggetti che hanno una familiarità positiva per MH che non sanno se hanno ereditato la mutazione genetica (cioè “soggetti “a rischio”) e infine, soggetti che si sono sottoposti al test predittivo con risultato negativo. In REGISTRY vengono arruolati anche soggetti di controllo. Per soggetti di controllo si intendono familiari del soggetto affetto da MH non consanguinei (es. il coniuge) o soggetti appartenenti alla popolazione generale.
Segue una lista completa dei soggetti idonei a partecipare:

• Soggetti che mostrando segni e sintomi di MH
• Soggetti con conferma genetica di essere portatori del gene HD senza caratteristiche cliniche della malattia (soggetti pre-sintomatici)
• membri di famiglia affette, senza caratteristiche cliniche e senza test genetico
• membri di famiglia affette con test genetico negativo
• membri di famiglia non affette (coniugi, parenti o altri).

Come vengono arruolati i partecipanti?

I partecipanti vengono arruolati presso i centri facenti parte dell’EHDN presenti sul territorio nazionale. Visualizzare l’elenco  EHDN study sites  o in alternativa contattare il Language Area Coordinator, locale che sarà in grado di fornirti ulteriori informazioni.

Dove vengono esaminati i partecipanti?

I partecipanti vengono esaminati presso i centri facenti parte dell’EHDN presenti sul territorio nazionale.Ai partecipanti viene richiesto di sottoporsi a visite annuali (della durata da 30 minuti a 1,5 ore, a seconda del livello di valutazione effettuata).

Che tipo di dati vengono raccolti?

Vengono raccolti dati sui segni clinici e sui sintomi della MH, sulla storia familiare di malattia e dati ottenuti mediante questionari di auto-valutazione. I campioni di sangue e di urine raccolti dai partecipanti vengono stoccati in una Banca biologica.

Che tipo di test e valutazioni sono eseguite?

• Raccolta di informazioni sui dati demografici, l'anamnesi, i farmaci, le condizioni patologiche concomitanti e le attività della vita quotidiana
• Un breve esame neurologico
• Una breve valutazione cognitiva
• Una intervista psichiatrica
• Questionari di auto-valutazione
• Una raccolta della storia familiare
• Raccolta di campioni biologici(sangue e urine) che possono essere utilizzati per:

     - confermare la mutazione HD
        - identificare biomarcatori / modificatori genetici di malattia.
      
I campioni biologici sono raccolti solo con esplicito consenso informato scritto dal partecipante o del rappresentante legale. Qualsiasi campione stoccato verrà distrutto su richiesta del donatore. Il test genetico non verrà effettuato sui soggetti di controllo senza una storia familiare di MH

Riservatezza e protezione dei dati
L’inserimento e la gestione del database di REGISTRY avviene utilizzando un portale web a cui possono accedere solo persone autorizzate. Un aspetto del progetto, essenziale per la sicurezza, è che i dati vengono processati esclusivamente in modo “pseudonomizzato” per assicurare che nessuno, al di fuori dello staff clinico del centro, possa ricostruire l’identità di una persona. Dai dati personali del partecipanti viene creato uno pseudonimo ( una serie di 9 numeri). I dati personali trasmessi durante il processo di pseudomizzazione vengono mantenuti nella memoria di un grande computer  (server) solo per un breve periodo e poi vengono cancellati dal sistema. In seguito a ciò, l’inserimento e l’utilizzo dei dati viene condotto esclusivamente in associazione allo pseudonimo assegnato. Tutte le persone facenti parte dello staff coinvolto nella gestione del partecipante durante questo studio rispettano il segreto professionale e hanno l’obbligo di attenersi alla protezione dei dati.