Pays:  21

Centres investigateurs:  175

Sujets:  14892

Visites:  56545

Les centres investigateurs sont des services hospitaliers ou des centres spécialisés, qui recrutent des participants pour REGISTRY en vue d'une évaluation longitudinale (c'est-à-dire au cours de plusieurs visites espacées d'un an).

Qui peut participer à REGISTRY?

REGISTRY est accessible à n'importe quelle personne d'une famille affectée par la maladie de Huntington qui souhaite y contribuer. Ceci comprend les personnes malades, mais aussi celles qui portent la mutation génétique sans avoir encore de symptômes. Cela concerne aussi les membres de la famille qui ne savent pas s'ils ont hérité ou non du gène (personnes "à risque") et ceux qui ont fait le test génétique et savent qu'ils ne sont pas porteurs. REGISTRY recrute également des sujets contrôles, qui peuvent être des personnes de la famille sans lien du sang avec les personnes malades (par exemple leur conjoint) ou n'importe quelle personne de la population générale. La liste des personnes éligibles est donnée ci-dessous :

• des individus qui montrent des symptômes de la MH
• des individus qui ont obtenu une confirmation par test génétique qu'ils portent le gène de la MH, sans en avoir les caractéristiques cliniques (sujets pré-manifestes)
• des membres d'une famille touchée par la MH qui ne montrent pas de signe clinique de la maladie et qui n'ont pas pratiqué de test génétique (personnes à risque)
• des membres d'une famille touchée par la MH, qui ont pratiqué un test génétique avéré négatif (sujets non porteurs)
• des personnes qui n'appartiennent pas à une famille touchée par la MH (conjoints, amis ou autres).

Comment recrute-t-on les participants ?

Les participants sont recrutés par le centre investigateur local d'EHDN. Vous pouvez consulter la liste des centres investigateurs d'EHDN, ou prendre contact avec votre Coordinateur linguistique, qui pourra vous orienter et vous fournir toute information.

Où les participants sont-ils examinés ?

Les participants sont examinés dans le centre investigateur dont ils dépendent. Dans certains centres, des visites à domicile sont aussi possibles. On demande aux participants d'effectuer une visite par an (durant de 30 mn à 1h30 selon le niveau des évaluations).

Quelles sont les données recueillies ?

On recueille des données sur les signes cliniques de la MH, sur l'histoire de la maladie dans la famille, ainsi que des questionnaires d'auto-évaluation. On conserve dans une banque de données biologiques des échantillons de sang et d'urine prélevés sur les participants.

Quels types de tests et d'évaluation sont effectués ?

• Renseignements démographiques, antécédents médicaux, traitements médicamenteux, comorbidité, et quelques informations sur la vie courante
• Court examen neurologique
• Court examen cognitif
• Entretien psychiatrique
• Revue de l'histoire familiale
• Questionnaires d'auto-évaluation
• Prélèvement d'échantillons biologiques (sang et urine) qui peuvent servir pour :
• confirmer la présence de la mutation MH
• identifier des marqueurs biologiques et des modificateurs biologiques et génétiques de la maladie.

Les échantillons biologiques ne sont prélevés qu'après l'accord écrit et explicite du participant ou de son représentant légal. Tout échantillon stocké peut être détruit sur demande du donateur. Les tests génétiques ne sont pas effectués sur les sujets contrôles qui n'ont pas d'antécédents familiaux de maladie de Huntington.

Confidentialité et protection des données

La saisie et la gestion des données dans la base de données de REGISTRY se font par un portail web accessible seulement aux personnes autorisées. Un aspect essentiel de la sécurité du projet est le traitement des données sous un pseudonyme garantissant que seul le personnel du centre investigateur peut retrouver l'identité du participant. Ce pseudonyme (sonstant en une série de 9 chiffres) est créé à partir de données personnelles du participant. Ces données personnelles transmises lors du processus de "pseudonymisation" ne sont mémorisées qu'un court moment dans un gros serveur, avant d'être effacées. Par la suite, toute entrée ou utilisation des données ne s'exécutent que sous le pseudonyme. Les membres de l'équipe investigatrice qui sont amenés à s'occuper du participant pendant la durée de l'étude obéissent aux règles de confidentialité médicale et de protection des données.