Países:  21

Centros:  175

Sujetos:  14892

Visitas:  56545

Los centros de estudio son centros o clínicas especializados que incluyen particpantes en el estudio REGISTRY para su evaluación longitudinal.

¿Quién puede participar en el estudio REGISTRY?
En el estudio REGISTRY puede participar cualquier persona que pertenezca a una familia con enfermedad de Huntington. Es decir pueden pacientes con síntomas de la enfermedad o personas portadoras del gen pero sin signos de la enfermedad. También incluye a personas pertenecientes a una familia con enfermedad de Huntington que no saben si son portadores de la mutación (es decir, personas a riesgo) y personas que han pasado el test predictivo y que ya saben que no son portadoras de la mutación. En el estudio REGISTRY también se incluye participantes controles. Estos participantes pueden ser personas que pertenecen a la familia, pero sin lazos de sangre con la enfermedad (por ejemplo, esposas) o personas de la población general. A continuación se facilita una lista de las personas que pueden participar:

• Individuos con signos y síntomas de la EH.
• Individuos con confirmación genética de ser portadores del gen de la EH pero sin características clínicas de la enfermedad (sujetos portadores)
• Familiares de EH sin características clínicas de la enfermedad y que no se hayan realizado el test de ADN.
• Familiares de EH no portadores del gen
• Familiares no relacionados con la EH (cónyuges, familiares políticos u otros).

¿Cómo se incluyen los participantes?

Los participantes son incluidos en su centro local del Grupo Europeo. Para más información puede visitar los centros de estudio del Grupo Europeo o ponerse en contacto con su Coordinador local lingüístico.

¿Dónde se examina a los participantes?

Los participantes son examinados en su centro de estudio local del Grupo Europeo. En algunos centros se ofrece visita domiciliaria. A los participantes se les pide que realicen visitas anuales (que duran entre 30 minutos y 1 hora y media, dependiendo del nivel de evaluación realizado).

¿Qué tipo de datos se recogen?

Se recogen datos sobre los signos y síntomas clíncios de la enfermedad de Huntington, el árbol genealógico de la enfermedad y cuestionarios que ha de responder el participante. Los participantes donan muestras de sangre y orina que se almacenan en un laboratorio central.

¿Qué tipo de pruebas y evaluaciones se realizan?

Información sobre datos demográficos, historia médica, medicación, enfermedades concomitantes y actividades de la vida diaria.

• Un breve exámen neurológico
• Un breve exámen cognitivo
• Entrevista psiquiátrica
• Historia familiar
• Cuestionarios que responde el participante
• Recogida de muestras biológicas (sangre y orina) que se utilizan para:
• confirmar la existencia de la mutación de la EH
• identificar biomarcadores ó modificadores genéticos de la enfermedad.

Las muestras biológicas sólo se recogen con el consentimiento informado explícito y por escrito del participante o de su representante legal. Cualquier muestra almacenada será destruida a petición del donante. El análisis genético no se realiza en los participantes control sin historia familiar de EH.

Confidencialidad y protección de los datos

La inclusión y el manejo de los datos en la base de datos del estudio REGISTRY se realiza utilizando un portal WEB que sólo es accesible para personas autorizadas. Un aspecto esencial de la seguridad del proyecto es el procesamiento de los datos utilizando exclusivamente un pseudónimo para asegurar que nadie más que el personal del centro de estudio pueda identificar a los participantes. Se crea un pseudónimo (una serie de 9 dígitos) a partir de los datos personales del participante. Los datos personales transmitidos durante el proceso de pseudonimización se almacenan durante un breve período de tiempo en un gran ordenador (servidor) para ser borrados a continuación. A continuación todos los datos son incluidos utilizando exclusivamente el pseudónimo asignado. Todos los componentes del equipo del centro de estudio que tienen acceso a los datos han de cumplir con la confidencialidad médica y con la protección de datos.