Čeština | Dansk | Deutsch | English | Español | Français | Italiano | Nederlands | Norsk | Polski | Português | Pусский | Suomi | Svenska | US
Euro Huntington's disease network [logo]
Choroba Huntingtona - Objawy -

Jakie są objawy HD i kiedy się one pojawiają?

U osoby, która odziedziczyła gen HD objawy choroby zazwyczaj rozwijają się stopniowo, tak, że mogą być niezauważone przez lata. Wiek, w którym pojawiają się objawy jest zależny od stopnia wydłużenia się genu HD, większy stopień wydłużenia prowadzi do wcześniejszego pojawienia się objawów. Należy zwrócić jednak uwagę, iż zależność ta jest bardzo zmienna, co oznacza, że nie ma możliwości wyznaczenia wieku zachorowania na podstawie wyników testów genetycznych, ani innych informacji.
HD objawia się zaburzeniami ruchowymi, psychiatrycznymi, zmianami w zakresie zdolności poznawczych, powyższe zmiany pojawiają się zazwyczaj w wieku średnim. Objawy różnią się u poszczególnych osób. Na przykład jedna osoba z HD może mieć znaczne nasilenie zaburzeń ruchowych, ale tylko nieznaczne objawy psychiatryczne i nieznaczne upośledzenie funkcji intelektu, podczas gdy inna może cierpieć na depresję i zaburzenia lękowe wiele lat przed pojawieniem się objawów ruchowych.
Zaburzenia ruchowe. Typowy dla osoby z HD jest rozwój mimowolnych ruchów, które początkowo mogą wydawać się nerwowym lub niecierpliwym zachowaniem, ale zazwyczaj ewoluują do typowych, trudnych do kontrolowania zaburzeń ruchowych. Dzieci i nastolatki z HD, podobnie jak osoby w późniejszych stadiach choroby, mogą prezentować powolne sztywne ruchy zamiast szybkich, przypadkowych, przypominających taniec.
 
Zaburzenia poznawcze. W HD pojawiają się problemy z elastycznością umysłową, co prowadzi u osoby z HD do trudności w przełączaniu się pomiędzy zadaniami. Nauka i zapamiętywanie może stać się trudnością. Osoba z HD nie ma natomiast problemu z rozpoznawaniem prezentowanych informacji, których nauczyła się wcześniej. Powyższe zmiany w zakresie zdolności poznawczych mogą powodować kłopoty w pracy i w domu przed pojawieniem się innych objawów HD.
Zaburzenia psychiczne. Wiele spośród zaburzeń psychicznych HD może być pomyślnie wyleczonych. Depresja jest bardzo powszechna w u pacjentów z HD, jest łatwa do wyleczenia, może ona poprzedzać pojawienie się innych objawów choroby. Nasilona depresja może nawet prowadzić do prób samobójczych u niektórych osób. Ponieważ depresja jest także powszechna w populacji ogólnej, trudno jest rozstrzygnąć, czy pojawienie się depresji u osoby z grupy ryzyka stanowi początek HD.
Inne problemy psychiatryczne u osób z HD to niepokój, zaburzenia obsesyjne, drażliwość, impulsywność, wycofanie z funkcjonowania społecznego oraz trudności z inicjowaniem aktywności. Niektórzy pacjenci mogą prezentować wybuchy agresji lub zaburzenia psychotyczne (omamy lub urojenia).