Jakie są objawy HD i kiedy się one pojawiają? U osoby, która odziedziczyła gen HD objawy choroby zazwyczaj rozwijają się
stopniowo, tak, że mogą być niezauważone przez lata. Wiek, w którym pojawiają
się objawy jest zależny od stopnia wydłużenia się genu HD, większy stopień
wydłużenia prowadzi do wcześniejszego pojawienia się objawów. Należy zwrócić
jednak uwagę, iż zależność ta jest bardzo zmienna, co oznacza, że nie ma
możliwości wyznaczenia wieku zachorowania na podstawie wyników testów
genetycznych, ani innych informacji. HD
objawia się zaburzeniami ruchowymi, psychiatrycznymi, zmianami w zakresie
zdolności poznawczych, powyższe zmiany pojawiają się zazwyczaj w wieku średnim.
Objawy różnią się u poszczególnych osób. Na przykład jedna osoba z HD może mieć
znaczne nasilenie zaburzeń ruchowych, ale tylko nieznaczne objawy
psychiatryczne i nieznaczne upośledzenie funkcji intelektu, podczas gdy inna
może cierpieć na depresję i zaburzenia lękowe wiele lat przed pojawieniem się
objawów ruchowych.
Zaburzenia ruchowe. Typowy
dla osoby z HD jest rozwój mimowolnych ruchów, które początkowo mogą wydawać
się nerwowym lub niecierpliwym zachowaniem, ale zazwyczaj ewoluują do typowych,
trudnych do kontrolowania zaburzeń ruchowych. Dzieci i nastolatki z HD,
podobnie jak osoby w późniejszych stadiach choroby, mogą prezentować powolne
sztywne ruchy zamiast szybkich, przypadkowych, przypominających taniec. | | Zaburzenia poznawcze. W HD pojawiają się problemy z elastycznością umysłową, co
prowadzi u osoby z HD do trudności w przełączaniu się pomiędzy zadaniami. Nauka
i zapamiętywanie może stać się trudnością. Osoba z HD nie ma natomiast problemu
z rozpoznawaniem prezentowanych informacji, których nauczyła się wcześniej.
Powyższe zmiany w zakresie zdolności poznawczych mogą powodować kłopoty w pracy
i w domu przed pojawieniem się innych objawów HD.
Zaburzenia psychiczne. Wiele spośród zaburzeń psychicznych HD może być pomyślnie wyleczonych. Depresja
jest bardzo powszechna w u pacjentów z HD, jest łatwa do wyleczenia, może ona poprzedzać
pojawienie się innych objawów choroby. Nasilona depresja może nawet prowadzić
do prób samobójczych u niektórych osób. Ponieważ depresja jest także powszechna
w populacji ogólnej, trudno jest rozstrzygnąć, czy pojawienie się depresji u
osoby z grupy ryzyka stanowi początek HD.
Inne problemy psychiatryczne u
osób z HD to niepokój, zaburzenia obsesyjne, drażliwość, impulsywność,
wycofanie z funkcjonowania społecznego oraz trudności z inicjowaniem aktywności.
Niektórzy pacjenci mogą prezentować wybuchy agresji lub zaburzenia psychotyczne
(omamy lub urojenia). |