Los cromosomas contienengenes, que son las unidades básicas de la herencia. Un gen es una secuencia de ADN (ácido deoxirribonucleíco) que codificapara una determinada proteína. El ADNes un polímero (una cadena larga) compuesto de nucleótidos cuya estructura esuna doble hélice. Un nucleótido  es un compuesto químico con una base de ADN (adenina, guanina, citosina o timina) unida a una molécula de azúcar (deoxirribosa) y a un grupo fosfato. El ADN contiene la información genética que es traducida a una secuencia específica deaminoácidos que forman las proteínas.
 
Los humanos somos diploides. Esto significa que tenemos dos copias (también llamadosalelos) de cada gen, cada una heredada de uno de nuestros progenitores. Unacélula humana contiene 23 pares de cromosomas. En cada par, un cromosoma vienedel padre y el otro de la madre.
 
La EH es una enfermedad genética hereditaria causada pormutaciones en un gen (el gen de la EH), que se encuentra en todas las célulasdel cuerpo desde el momento de la concepción. Esto significa que la enfermedadva pasando de una generación a la siguiente.
 
La EH es una enfermedad genética autosómica. Esto implica que afectatanto a hombres como a mujeres porque el gen alterado se localiza en uncromosoma que es igual en los dos sexos (autosómico o no-ligado al sexo).
 
La mayor parte de laspersonas afectadas por EH son heterocigotas. Estosignifica que tienen dos copias diferentes del gen: una copia normal delprogenitor sano y una copia alterada del progenitor afecto. En casos muyexcepcionales los dos progenitores están afectos y los descendientes puedenheredar las dos copias alteradas del gen (una de cada progenitor). En este casoel hijo(a) es homocigoto (tiene doscopias idénticas del gen).
 
La EH es una enfermedad genética dominante. Esto significa que con unasola copia del gen alterado de cualquiera de los dos padres es suficiente paraheredar la enfermedad. En otras palabras, la mutación del gen de Huntingtondomina sobre la copia normal del padre sano.
 
En 1993, los científicos identificaronel gen que causa la EH. Está localizado en el cromosoma 4. Este gen codificapara una proteína llamada Huntingtina (Htt). En la primera parte del gen de la EH hay una secuencia de 3 nucleótidos,citosina-adenina-guanina (CAG), que se repite varias veces, (es decir,CAG-CAG-CAG-CAG…). A esto se le llama “repeticiónde trinucleótidos”. De acuerdo al código genético, el trinucleótido CAGcodifica un aminoácido llamado glutamina. Por lo que, a la secuencia derepeticiones CAG que forman una cadena de glutaminas se le llama “poliglutamina”.
 
Un número de repeticiones detrinucleótidos de hasta 35 unidades CAG es considerado normal. Cuando el gen dela EH contiene más de 40 repeticiones CAG, la proteína alterada de Huntingtinaproducida por el gen causará la EH en la vida de la persona. Por lo tanto, laEH es causada por una repetición expandida de trinucleótidos y forma parte de las enfermedades por poliglutaminas.