Die Huntington-Krankheit (HK), auch als Chorea Huntington bekannt, ist eine seltene, degenerative, genetisch bedingte (vererbliche) Erkrankung des Gehirns.

Die HK wurde nach George Huntington genannt, einem amerikanischen Arzt, der die Krankheit im Jahre 1872 ausführlich beschrieb. Seine Beschreibung basierte auf Beobachtungen von betroffenen Familien aus dem Dorf East Hampton, Long Island, New York (USA), wo Huntington lebte und praktizierte. Er war die erste Person, die das Vererbungsmuster der HK erkannte.

Die HK wird durch eine Veränderung (Mutation) in einem Gen hervorgerufen, das in ein bestimmtes Protein namens Huntingtin (Htt) übersetzt wird. Diese Mutation verändert die Form des Htt Proteins, die dann zum Absterben von Nervenzellen (Neuronen) in manchen Regionen des Gehirns führt.

Der exakte Mechanismus der Entstehung der HK ist noch unklar. Zwei Möglichkeiten bieten sich an: Erstens, das Protein kann seine normale Funktion nicht mehr ausüben (Funktionsverlust). Zweitens, das mutierte Protein ist möglicherweise toxisch für Nervenzellen (Funktionsgewinn).

Bestimmte Hirnfunktionen, wie z.B. die Fähigkeit sich zu bewegen, zu denken und zu sprechen, nehmen allmählich ab, wenn wichtige Nervenzellen beschädigt werden und absterben. Der Teil des Gehirns, der von der HK am meisten betroffen ist, ist das Striatum. Das Striatum ist ein Teil der Basalganglien, der sich in der Zentralregion des Gehirns befindet und aus zwei Teilen besteht, dem Linsenkern und dem Putamen. Das Striatum ist hauptverantwortlich für die Planung und die Kontrolle von Bewegung, es ist aber auch an vielen anderen kognitiven (Denk-) Prozessen beteiligt. Im Laufe der Erkrankung geht der Kortex (die graue Substanz in der äußersten Schicht des Gehirns) ebenfalls verloren. Dies trägt zu einer Verschlechterung aller kognitiven Prozesse bei. Die HK führt im Allgemeinen zu einer Atrophie (Schrumpfung) des gesamten Gehirns.

Die meistens Menschen entwickeln die Krankheit im mittleren Erwachsenenalter, d.h. zwischen 35 und 55 Jahren. Zirka 10% der Betroffenen entwickeln Symptome vor dem 20. Lebensjahr (juvenile HK) und weitere 10% nach dem 55. Lebensjahr. Seltener treten die Symptome vor dem 10. Lebensjahr (infantile HK) auf.

Die HK ist eine tödliche Krankheit, die sich allmählich und unaufhaltsam entwickelt. Die durchschnittliche Dauer der Erkrankung variiert jedoch von Fall zu Fall und liegt zwischen 15 und 20 Jahren.

Die meisten Betroffenen sterben nicht als direkte Folge der HK, sondern an medizinischen Komplikationen, die durch den abgeschwächten Gesundheitszustand verursacht werden, insbesondere durch Ersticken infolge von Verschlucken, Infektionen (wie z.B. Lungenentzündung) und Herzversagen.

Wenn Sie vermuten, die HK zu haben, sollten Sie einen HK-Spezialisten (in der Regel einen Neurologen) für eine diagnostische Untersuchung aufsuchen.

Die HK ist eine seltene Krankheit, von der in den meisten europäischen Ländern bis zu ca. 1 von 10.000 Menschen betroffen sind. In Deutschland z.B. leiden ca. 10.000 Menschen an der HK und weitere 50.000 sind gefährdet, weil sie einen Elternteil mit der HK haben (hatten). Männer und Frauen können in gleichem Maße das Gen erben und die Krankheit entwickeln.

Die HK kann Menschen aus allen ethnischen Gruppen betreffen, tritt aber unter europäischen Nachkommen häufiger auf. Die Verbreitung der HK in Ländern mit vorwiegend europäischer Herkunft (z.B. USA, Kanada und Australien) ist ähnlich wie in Europa. In den USA z.B. leiden ca. 30.000 Menschen an der HK und weitere 150.000 gehören zur Risikogruppe. Die HK ist seltener in asiatischen und afrikanischen Ländern, wo ihre Häufigkeit auf 1 von 1.000.000 Menschen geschätzt wurde. Detaillierte Studien wurden in diesen Ländern jedoch noch nicht durchgeführt. Die einzige Ausnahme ist Japan, wo es gut dokumentiert wurde, dass es weniger HK-Fälle als in Europa gibt.