De ziekte van Huntington, ook wel bekend als chorea van Huntington, is een zeldzame erfelijke hersenziekte.

De hersenziekte is genoemd naar George Huntington, een Amerikaanse huisarts die de ziekte in 1872 nauwkeurig heeft beschreven. Zijn beschrijving was gebaseerd op een familie met deze ziekte uit het dorpje East Hampton, vlakbij New York. Hij was de eerste die zag dat Huntington erfelijk is.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een kleine verandering (ook wel mutatie genoemd) in een gen dat een bepaald eiwit maakt. Dit eiwit wordt huntingtine genoemd. Door de verandering in het gen wordt een afwijkende vorm van het huntingtine-eiwit gemaakt. Dit maakt dat zenuwcellen (neuronen) afsterven in sommige delen van de hersenen.

De exacte oorzaak van de ziekte is nog steeds onduidelijk. Er zijn twee mogelijkheden beschreven. De eerste: het eiwit werkt minder goed. De tweede, het veranderde eiwit werkt te goed, wat ook schadelijk is voor zenuwcellen.

Wanneer zenuwcellen worden beschadigd en afsterven gaan bepaalde hersenfuncties achteruit waaronder de mogelijkheid ons goed te bewegen, te denken en te praten. Centraal in de hersenen ligt een groep zenuwcellen, het striatum genoemd, dat onderdeel is van de basale ganglia. Het striatum bestaat weer uit twee delen, de caudate nucleus en het putamen. Het striatum wordt bij de ziekte van Huntington het meest aangedaan en is met name verantwoordelijk voor het plannen en controleren van bewegingen. Het is ook betrokken bij denkprocessen. Denken en praten gaan bij de ziekte dus ook achteruit. Naarmate de ziekte vordert, wordt de hersenschors (cortex) dunner; de hersenfuncties gaan daardoor verder achteruit. In het algemeen gaan er bij de ziekte van Huntington overal in de hersenen zenuwcellen verloren.

De meeste personen ontwikkelen de ziekte op middelbare leeftijd, tussen hun 35ste en 50ste. Ongeveer 10% van de mensen ontwikkelt klachten voor hun 20ste – de zogenaamde juveniele vorm – en 10% na hun 55ste. Nog zeldzamer is de zogenaamde infantiele vorm van de ziekte; de klachten ontstaan daarbij voor het 10de levensjaar.

Het beloop van de ziekte van Huntington is zeer geleidelijk en leidt uiteindelijk tot de dood. De gemiddelde ziekteduur is 15 tot 20 jaar maar dit varieert sterk tussen individuen.

De meeste patiënten sterven niet direct aan de gevolgen van de ziekte maar door medische problemen die kunnen ontstaan als gevolg van een verzwakte gezondheid. Voorbeelden zijn voornamelijk verstikking, longontsteking (door zich verslikken), ondervoeding en hartfalen. Een andere doodsoorzaak is zelfmoord of euthanasie.

Als u vermoedt dat u de ziekte van Huntington heeft, kunt u een afspraak maken bij een neuroloog. Deze specialist zal dan een eventuele diagnose stellen.

Deze zeldzame ziekte komt in de meeste Europese landen gemiddeld bij 1 op de 10.000 inwoners voor. In Nederland hebben ongeveer 1200 tot 1500 mensen de ziekte. Ongeveer 6000 tot 7500 mensen zijn ‘risicodrager’ voor de ziekte omdat één van de ouders de ziekte heeft of heeft gehad. In België hebben naar schatting tussen de 700 en 1000 mensen de ziekte; ongeveer 3500 tot 5000 personen zijn daar ‘risicodrager’. Mannen en vrouwen hebben evenveel kans de ziekte via hun ouders doorgegeven te krijgen en de ziekte te ontwikkelen.

De ziekte komt bij alle etnische groepen voor, maar het meeste bij personen van Europese afkomst. In landen buiten Europa met de meeste mensen van Europese afkomst (bv. de Verenigde Staten, Canada en Australië) komt de ziekte ongeveer evenveel voor als in Europa. In de VS bijvoorbeeld hebben ongeveer 30.000 mensen de ziekte en zijn 150.000 mensen risicodrager. In Azië en Afrika krijgt naar schatting slechts 1 op de 1.000.000 mensen de ziekte. Goed onderzoek hiernaar is echter nooit uitgevoerd, met uitzondering van Japan, waar blijkt dat de ziekte inderdaad minder voorkomt dan in Europa.