La maladie de Huntington, que l’on appelle aussi chorée de Huntington, est une maladie rare, génétique (héréditaire) et dégénérative du cerveau.

La maladie de Huntington porte le nom d’un médecin américain, George Huntington, qui le premier a fait une description détaillée de cette maladie en 1872. Sa description se fondait sur l’observation de familles touchées par la MH dans la petite ville d’East Hampton, Long Island (Etats-Unis), où il habitait et avait son cabinet. Il fut le premier à identifier le caractère héréditaire de la MH.

La MH est provoquée par une mutation du gène codant une protéine appelée la huntingtine (Htt). Cette mutation est responsable d’une forme altérée de la protéine Htt, qui aboutit à la mort de cellules nerveuses (neurones) dans certaines zones du cerveau.

Le mécanisme exact de cette maladie n’est pas encore complètement élucidé. Il y a deux hypothèses : soit la protéine mutée ne peut plus exercer sa fonction normale, soit elle est toxique pour les cellules nerveuses.

Certaines fonctions du cerveau, comme la capacité de bouger, de penser ou de parler, se détériorent au fur et à mesure que des cellules nerveuses très importantes sont endommagées et meurent. La partie du cerveau la plus affectée par la MH est le striatum, une structure des noyaux gris centraux, située dans le centre du cerveau. Le striatum est constitue de deux regions : le noyau caude et le putamen. Le striatum est principalement responsable de la planification et du contrôle des mouvements, mais intervient aussi dans de nombreux processus cognitifs (c’est-à-dire relatifs à la pensée). Une perte de cellules du cortex (substance grise se situant dans les couches périphériques du cerveau) se produit au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, ce qui aggrave les difficultés cognitives. De manière générale, la MH provoque une atrophie de toutes les structures du cerveau.

La plupart des gens développent la maladie à l’âge adulte, c’est-à-dire entre 35 et 55 ans. Toutefois, pour environ 10% des malades, les symptômes débutent avant l’âge de 20 ans (forme juvénile de la MH), et pour encore 10% les symptômes débutent après l’âge de 55 ans (forme tardive). Plus rarement, des symptômes peuvent apparaître avant l’âge de 10 ans (forme infantile).

La MH est une maladie mortelle, qui se développe de façon progressive et inéluctable. Après les premiers symptômes, la durée moyenne de la maladie est de 15 à 20 ans, mais cette durée est variable suivant les individus.

La plupart des personnes atteintes de la MH ne meurent pas directement de la maladie, mais plutôt de troubles cliniques qui résultent de l’affaiblissement de la gestion de l’organisme par le cerveau, en particulier à la suite de «fausses routes», de troubles infectieux (pneumopathies par exemple) ou de troubles cardiovasculaires.Combien de temps la maladie de Huntington dure-t-elle ?

Si vous avez un doute, vous devriez consulter un spécialiste de la MH (habituellement un neurologue), pour effectuer un test de diagnostic.

La MH est une maladie rare, qui touche environ 1 personne sur 10.000 dans la plupart des pays européens. En France, par exemple, il y a environ 6.000 personnes malades de la MH, et on estime à 30.000 celles qui sont «à risque», c’est-à-dire qui sont susceptibles d’avoir le gène muté car un de leurs parents a eu la maladie.Les hommes et les femmes courent le même risque d’hériter de ce gène et de développer un jour la maladie.

La MH peut affecter les gens de tous les groupes ethniques, mais elle est plus fréquente parmi les descendants d’Européens. La prévalence (proportion de malades à un moment donné dans la population totale) de cette maladie dans les pays dont la population descend principalement des Européens (comme les Etats-Unis, le Canada, l’Australie) est similaire à celle que l’on trouve en Europe. Aux Etats-Unis par exemple environ 30.000 personnes sont atteintes de la MH et 150.000 personnes sont à risque. La MH est moins répandue en Afrique et en Asie, où on estime sa prévalence à 1 personne sur 1.000.000. Toutefois, il n’existe pas encore d’étude détaillée dans ces pays, à l’exception du Japon, où des études ont montré que les cas de MH étaient moins fréquents qu’en Europe.