A Doença de Huntington (DH), também conhecida como Coreia de Huntington, é uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro.

A DH foi denominada em nome de George Huntington, um médico americano que descreveu a doença precisamente em 1872. A sua descrição baseou-se em observações de famílias afectadas pela DH da povoação de East Hampton, Long Island, Nova Iorque (Estado Unidos da América), onde George Huntington morava e trabalhava como médico. Ele foi a primeira pessoa a identificar o padrão hereditário da DH.

A DH é causada por uma mutação no gene que codifica a proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa a morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro.

O mecanismo exacto da doença ainda não foi esclarecido. Dois caminhos foram propostos: no primeiro, a proteína não pode exercer mais a sua função normal (perda de função). No segundo caso, a proteína mutada pode ser tóxica para as células nervosas (ganho de função).

Algumas funções do cérebro, tais como a capacidade de se mover, de pensar e falar, deterioram-se gradualmente à medida que células nervosas chave ficam danificadas e morrem. A parte do cérebro mais afectada pela DH é o corpo estriado, uma estrutura dos gânglios da base localizada na região profunda do cérebro e que compreende duas subdivisões principais chamadas núcleo caudado e putámen. O corpo estriado é o principal responsável pelo planeamento e controlo dos movimentos, mas também está envolvido em muitos processos cognitivos (pensamento). A perda do córtex (matéria cinzenta nas regiões camadas do cérebro) ocorre durante a progressão da doença que contribui para a deterioração da função cognitiva. Em geral, a DH provoca a atrofia de todo o cérebro.

A maioria das pessoas afectadas desenvolve a doença durante a meia-idade, isto é, entre os 35 e 55 anos. Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem sintomas antes dos 20 anos (DH juvenil) e outros 10% depois dos 55 anos. Mais raramente, os sintomas podem aparecer antes dos 10 anos de idade (DH infantil).

A DH é uma doença fatal que se desenvolve gradualmente e de forma fatal. A duração média da doença é de 15 a 20 anos, mas isto varia de pessoa para pessoa.

A maioria das pessoas com DH não morre como resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente, por asfixia em consequência de o doente se engasgar, por infecções (por exemplo pneumonia) e por paragem cardíaca.

Se você suspeita que tem a DH, deve consultar um especialista em DH (normalmente um neurologista) para que seja feito o diagnóstico.

A DH é uma doença rara que afecta até 1 em cada 10.000 pessoas na maioria dos países europeus. Na Alemanha por exemplo, aproximadamente 10.000 pessoas têm DH e outras 50.000 pertencem ao grupo de risco porque um dos seus pais tem (ou tiveram) DH. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doença.

A DH pode afectar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum entre descendentes europeus. A incidência da DH em países predominantemente de origem europeia (como por exemplo EUA, Canadá e Austrália) é similar à da Europa. Nos EUA, por exemplo, aproximadamente 30.000 pessoas tem DH e outras 150.000 são consideradas em risco. A DH é menos comum em países asiáticos e africanos, onde a sua frequência foi estimada em 1 em cada 1.000.000 de pessoas. Contudo, estudos detalhados ainda não foram conduzidos nestes países, com excepção do Japão, onde se sabe que existem menos casos de DH do que na Europa.