Huntingtons sjukdom även känd som ”danssjukan” är en allvarlig ovanlig ärftlig sjukdom som drabbar hjärnan.

HS har fått sitt namn efter George Huntington, en amerikansk läkare som 1872 var den första att ge en heltäckande beskrivning av sjukdomen. Den baserades på familjer med HS som han och hans far och farfar hade undersökt i East Hampton på Long Island, New York (USA) där han bodde och arbetade. I hans beskrivning ingick även.

HS orsakas av en genetisk förändring (mutation) i den genetiska koden (DNA-molekylen) i en specifik gen som producerar ett äggviteämne som kallas Huntingtin (HTT) . Mutationen förändrar äggviteämnets funktion så att nervceller i vissa delar av hjärnan fungera sämre och även kan helt sluta fungera.

De exakta mekanismerna som ger symptomen vid sjukdomen är fortfarande okända. Det kan tänkas ske på två olika sätt; det ena alternativet innebär att äggviteämnet slutar att fungera (bortfall av funktion). Det andra alternativet innebär att det genetiskt förändrade äggviteämnet blir ”giftigt” och direkt förstör nervcellerna (tillskott av funktion).

Vissa funktioner hos hjärnan exempelvis förmågan att röra sig, tänka och prata försvinner gradvis då viktiga nervceller skadas och/eller slutar att fungera. Den del av hjärnan som är mest påverkad vid HS kallas striatum, och utgör en del av de basala ganglierna. Dessa är lokaliserad i de centrala delarna av hjärnan. Striatum består av tre regioner som kallas nucleus caudatus och putamen. Striatums viktigaste funktion har att göra med hur individen planerar och kontrollerar rörelse men den är även iblandad i flera andra processer som har med tänkande att göra (kognitiva processer). Även de yttre lagren (kortex) av hjärnan skadas under sjukdomens fortsatta förlopp, vilket även det påverkar processer som har med tänkandet att göra.

De flesta individer utvecklar sjukdomen i medelåldern, d.v.s. mellan 35 och 55 års ålder. Uppskattningsvis 10 % utvecklar symtom före 20 ås ålder (juvenil HS) och 10 % efter 55 års ålder. Symptom före10 års ålder (infantil HS) är mycket sällsynt.

HS utvecklas gradvis men så småningom leder den direkt eller indirekt till döden. Sjukdomen varar i genomsnitt 15-20 år men detta varierar mycket mellan olika individer.

De flesta människor med HS dör inte av själva sjukdomen utan av de medicinska komplikationer som sjukdomen medför. Vanliga dödsorsakar är kvävning, infektioner (exempelvis lunginflammation) och störningar i hjärtfunktionen.

Om du misstänker att du har HS skall du ta kontakt med en läkare som känner till sjukdomen (vanligtvis en neurolog) för undersökning och diagnostisk testning.

HS är ovanlig och drabbar cirka 1 på 10 000 människor i de flesta europeiska länder. I Sverige antas ca 1000 människor ha HS och ytterligare 5000 vara i riskzonen för att ärva en skadad HS gen eftersom de har (eller har haft) en förälder eller släkting med sjukdomen. Risken att bli sjuk är lika stor för män som för kvinnor att.

HS kan drabba människor av oberoende av ursprung men är vanligare hos européer än andra folk. I andra länder i huvudsak bebodda européer (USA, Kanada och Australien) förkommer sjukdomen lika ofta som i Europa. I exempelvis USA har ungefär 30 000 människor HS och ytterliggare 150 000 är i riskzonen. HS är mindre vanligt i asiatiska och afrikanska länder där frekvensen har uppskattats till 1 på 1 000 000. Det finns emellertid inga studier av förekomsten av sjudomen från dessa länder med undantag för Japan, men där är det väl dokumenterat att färre personer får HS än i Europa.