Hvis du mistenker at du har HS bør du konsultere en spesialist for klinisk undersøkelse og genetisk testing. Hvis du allerede har symptomer på HS, vil din lege kunne diagnostisere deg på bakgrunn av sykehistorien og funn ved klinisk undersøkelse. Resultatene blir deretter sjekket med genetisk testing (diagnostisk testing). Hvis du ikke viser HS symptomer, men har risiko, fordi en av foreldrene dine har HS, kan du være en presymptomatisk genbærer. I et slikt tilfelle vil diagnose kun være basert på presymptomatisk genetisk testing. 

En prediktiv test er en genetisk test som viser om en person vil utvikle en bestemt genetisk sykdom i fremtiden. Den blir pr definisjon utført i en presymptomatisk fase, det vil si før noen symptomer av sykdommen har vist seg. 

Å bli testet for HS-genet i presymptomatisk fase er en personlig beslutning. For noen mennesker er usikkerheten om de bærer genet stressende. For andre er det å få kunnskap om at de kommer til å utvikle sykdommen like stressende, eller kanskje enda verre.

 Å leve med kunnskapen om at du har risiko for HS kan være en belastning. Du kan føle at du trenger å vite sikkert om du har HS-genet. I denne fasen kan genetisk veiledning være til nytte. Henvisning til en avdeling for medisinsk genetikk sikrer at du får riktig og oppdatert informasjon om sykdommen. Det gir også muligheten til å snakke nærmere om mulighetene og valg som finnes for deg. Vanligvis vil du få tilbud om en avtale med en veileder for å snakke om dine bekymringer rundt HS. Hvis du bestemmer deg for å gjennomgå prediktiv test vil du ved flere anledninger møte et team som veileder deg gjennom prosessen. Testen består av en enkel blodprøve og avhengig av den lokale tjenesten vil din veileder kunne fortelle deg resultatet i løpet av 4-10 uker.
 

Genetisk testing er bare tilgjengelig ved spesialiserte avdelinger for medisinsk genetikk. I Norge dreier dette seg om Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus og på Senter for medisinsk genetikk og molekylær medisin ved Haukeland universitetssykehus i Bergen. Ved Avdeling for medisinsk genetikk ved St. Olavs Hospital i Trondheim er det kun mulig å gjøre diagnostisk testing og ikke prediktiv testing.

Det tas en blodprøve og DNA blir ekstrahert fra blodcellene og analysert i et spesialisert laboratorium. Blod fra forelderen din kan også bli testet for å sjekke opprinnelig diagnose av
 

Genetisk test er en DNA test som fastslår antall CAG repetisjoner på HS-genet og som dermed kan påvise HS mutasjonen. Testen kan fortelle om du bærer HS mutasjonen, men kan ikke fortelle deg når sykdommen vil begynne å utvikle seg.

Det er fire typer resultater: Et resultat under 27 CAG repetisjoner er utvilsomt normalt. En repetisjonslengde mellom 27 og 35 repetisjoner er normal, men det er en liten risiko for økning i senere generasjoner. Mellom 36 og 39 repetisjoner er resultatet unormalt, men det finnes en sjanse for at personen blir rammes av sykdommen enten veldig sent i livet eller ikke i det hele tatt. Mer enn 40 repetisjoner betyr at genet utvilsomt er unormalt.

HS var en av de første arvelige genetiske sykdommer som man kunne gjennomføre en pålitelig test for. Resultatene av DNA testing blir vanligvis dobbeltsjekket, fordi to separate blodprøver er brukt. 

Ja, resultatet blir oppbevart helt konfidensielt og vil bare bli oppgitt til andre dersom du gir skriftlig samtykke.

Du må sjekke med forsikringsselskapet ditt om de dekker prediktive tester, men tenkt deg godt om før du gjør det. Det kan hende at pasienten ikke har fått forsikret seg eller at selskapet har annullert en eksisterende forsikring etter et positivt svar fra prediktiv test. I mange land har dette forekommet til tross for lovverket som forbyr genetisk diskriminering. Dette er grunnen til at du kanskje vil vurdere å dekke utgiftene av en prediktiv test.

Det er avhengig av sykdomsfasen du er i om din genetiske status vil påvirke andre mennesker, og det er en personlig avgjørelse hvem du skal fortelle og ikke fortelle om din status til. For eksempel er det lurt å informere ektefellen eller samboeren din om du er bærer av HS-genet. Det kan også være lurt å informere arbeidsgiveren din når HS begynner å påvirke jobben din. Likevel er det lurt å vurdere om det å informere andre om sykdommen kan føre til tap av sosiale kontakter, diskriminering i arbeidet eller av forsikringsselskaper. Før du bestemmer deg for når og hvem du skal gi informasjon er det lurt å snakke nærmere med en spesialist, for eksempel en som kan noe om juridiske spørsmål i forhold til HS pasienter. Slike temaer vil også bli tatt opp i veiledningen i forbindelse med presymptomatisk testing.

På lang sikt er sykdommen dødelig. Fra man utvikler symptomer til man dør av komplikasjoner knyttet til sykdommen går det gjennomsnittlig 15-20 år. Det er store individuelle variasjoner knyttet til sykdommens varighet, den kan vare fra 2 til 43 år.