|
Jos epäilet, että sinulla on Huntingtonin tauti, sinun kannattaa käydä neurologin
vastaanotolla, jotta sinulle voidaan tehdä diagnostinen tutkimus. Jos sinulla
on jo Huntingtonin taudin oireita, lääkärisi tekee diagnoosin oireiden ja
kliinisten löydösten perusteella. Tämän diagnoosin tulokset tarkistetaan vielä
geneettisellä testillä (varmistustesti). Jos sinulla ei ole mitään Huntingtonin
taudin oireita, mutta olet riskihenkilö, koska toisella vanhemmistasi on
Huntingtonin tauti, saatat olla presymptomaattinen geeninkantaja. Tässä
tapauksessa Huntingtonin taudin diagnoosi perustuu vain geenitestiin. Ennustava testi on geenitesti, jolla selvitetään, puhkeaako henkilölle
geneettinen sairaus. Se tehdään aina presymptomaattisessa vaiheessa eli ennen
kuin mitään oireita tai merkkejä sairaudesta on ilmaantunut. Päätös on aina henkilökohtainen. Joillekin epävarmuus siitä, kantavatko he
mutanttia geeniä, on hyvin stressaavaa. Toisille taas tieto siitä, että he
tulevat saamaan kuolemaan johtavan sairauden on vielä pahempaa.
Riskihenkilönä oleminen voi aiheuttaa paljon epävarmuutta, levottomuutta,
huolta ja monia kysymyksiä. Ennen päätöstä ennustavasta geenitestistä
testitulosten merkityksestä keskustellaan perusteellisesti. Lähetteen saaminen
kliinisen genetiikan keskukseen varmistaa sen, että saat tarkkaa ja päivitettyä
tietoa sekä mahdollisuuden keskustella sinulle mahdollisista vaihtoehdoista.
Yleensä sinulle tarjotaan mahdollisuutta tavata asiantuntija, jonka kanssa voit
keskustella tautia koskevista huolistasi. Jos päädyt testaukseen saadaksesi
tietää, sairastutko tautiin tulevaisuudessa, tapaat useita kertoja perinnöllisyyslääkärin
ja -hoitajan, jotka ohjaavat ja auttavat sinut prosessin läpi. Testissä sinulta
otetaan pieni verinäyte. Paikallisesta keskuksesta riippuen sinulle ilmoitetaan
tulokset 2-8 viikkoa myöhemmin. Väestöliiton testikäytännöstä voit lukea
enemmän: http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/perinnollisyysneuvonta/geenitutkimukset/ennustava_geenitestaus/ Verikokeen ja näytteen analyysi voidaan tehdä yliopistollisten
keskussairaaloiden genetiikan laboratorioissa sekä Väestöliitossa Helsingissä,
Turussa ja Oulussa.
Yleislääkärisi antaa sinulle lähetteen yliopistosairaalan perinnöllisyystieteen
yksikköön. DNA-näyte otetaan verisoluista, ja se analysoidaan erityislaboratoriossa.
Sairastuneen vanhemman veri voidaan myös testata alkuperäisen diagnoosin
tarkistamiseksi.
Ennustava geenitesti on DNA-testi, jolla selvitetään CAG-toistojen määrä
Huntington-geenissä ja siten Huntington-mutaation olemassaolo DNA:ssa. Testi
kertoo, kantaako henkilö Huntington-mutaatiota, mutta se ei kerro, milloin
sairaus alkaa kehittyä. Tulokset voivat olla neljänlaisia: alle 27 CAG-toistoa tarkoittaa täysin
normaalia. Toistot 27-35 välillä ovat normaaleja, mutta on olemassa pieni riski
siitä, että toistojen määrä kasvaa tulevilla sukupolvilla. Tulos 36-39 toiston
välillä on poikkeava, mutta on mahdollista, että henkilö saa sairauden hyvin
myöhäisessä elämänvaiheessa tai ei koskaan. Yli 40 toistoa johtaa poikkeuksetta
sairauden puhkeamiseen. Huntingtonin tauti on yksi ensimmäisistä periytyvistä geneettisistä
sairauksista, joissa tarkka geneettinen testi on voitu tehdä. DNA-analyysin
tulokset tarkistetaan yleensä kahdesti käyttämällä kahta erillistä
verinäytettä. Kyllä, testitulokset pidetään luottamuksellisina ja paljastetaan toiselle
henkilölle ainoastaan sinun kirjallisella suostumuksellasi. Sinun on hyvä selvittää vakuutusyhtiöstäsi, kattavatko he geenitestistä aiheutuvat
kulut. Jo ennen geenitestin ottamista kannattaa miettiä, onko asialla
merkitystä oman vakutuusturvan kannalta ja haluaako muuttaa vakuutusturvaansa
ennen geenitutkimusta. Koska Suomen sosiaali- ja terveydenhuolto toimii
verorahoituksella, ei ennakoivalla geenitestauksella ole meillä sairauksien
hoidon tai sosiaaliturvan kannalta niin suurta merkitystä kuin maissa, joissa
asiat hoidetaan yksityisin vakuutuksin. Se riippuu, missä vaiheessa sairautesi on ja vaikuttaako se muihin
ihmisiin. Sinun kannattaa esimerkiksi kertoa puolisollesi tai kumppanillesi,
että kannat Huntington-geeniä. Sinun tulisi myös kertoa työnantajallesi, kun tauti
alkaa vaikuttaa työkykyysi. Kannattaa kuitenkin ottaa huomioon, että
sairaudesta muille kertominen saattaa johtaa ongelmiin sosiaalisissa suhteissa
sekä syrjintään työpaikalla ja vakuutusyhtiöissä. Ennen kuin päätät, kerrotko
Huntingtonin taudista muille, sinun on hyvä keskustella spesialistin kanssa Huntington-potilaiden
lakiasioista. Pitkällä aikavälillä Huntingtonin tauti on kuolemaan johtava. Taudin
keskimääräinen kesto oireiden alkamisesta kuolemaan on 15-20 vuotta. Tämä
kuitenkin vaihtelee suuresti yksilöstä toiseen 2 ja 43 vuoden välillä.
|
![[logo]](/html/hd_logo_web_re.gif){kind=logo}
![[+]](/public/pfeil_rechts.gif)
Huntingtonin tauti
![[-]](/public/pfeil_unten.gif)
FAQ![[Collapse]](/public/icons/faq_collapse.gif){kind=icon}
1. Miten Huntingtonin taudin diagnoosi tehdään?