Wenn Sie vermuten, die HK zu haben, sollten Sie einen HK-Spezialisten (üblicherweise einen Neurologen) für klinische und genetische Diagnostik aufsuchen. Wenn Sie bereits HK-Symptome zeigen, wird Ihr Arzt die Diagnose basierend auf Ihrer Krankengeschichte (Anamnese) und klinischer Untersuchungen erstellen. Die Ergebnisse dieser Diagnose werden anhand genetischer Untersuchungen (Bestätigungstest) überprüft. Wenn Sie keine Symptome von der HK zeigen, aber zur Risikogruppe gehören, weil einer Ihrer Eltern die HK hat, könnten Sie ein pre-symptomatischer Genträger sein. In diesem Fall wird die Diagnose durch eine prädiktive genetische Untersuchung erstellt werden.

Ein prädiktiver Test ist ein Gentest zur Feststellung, ob eine Person eine bestimmte genetische Krankheit entwickeln wird oder nicht. Definitionsgemäß wird der Test in einem pre-symptomatischen Stadium durchgeführt, d.h. bevor irgendwelche Zeichen oder Symptome der Krankheit auftreten.

In einem pre-symptomatischen Stadium zu beschließen, im Hinblick auf das HK-Gen untersucht zu werden, ist eine persönliche Entscheidung. Für manche Menschen ist die Ungewissheit darüber, ob sie das mutierte Gen tragen, sehr belastend. Aber für andere ist die Gewissheit, dass sie eine tödliche Krankheit entwickeln werden, noch schlimmer.

Mit dem Wissen zu leben, dass Sie zur Risikogruppe gehören, kann sehr beunruhigend sein. Es könnte Ihnen lieber sein, mit Sicherheit zu wissen, ob Sie das fehlerhafte Gen tragen oder nicht. In diesem Stadium kann eine genetische Beratung sehr hilfreich sein. Die Überweisung an ein Team von Humangenetikern gewährleistet, dass Sie genaue und aktuelle Informationen über die Krankheit erhalten. Das gibt Ihnen auch die Gelegenheit, über Möglichkeiten zu sprechen, die Ihnen zur Verfügung stehen. In der Regel wird Ihnen ein Termin mit einem Berater angeboten, mit dem Sie Ihre Fragen und Sorgen über die HK besprechen können. Wenn Sie sich dafür entscheiden, sich der prädiktiven Untersuchung zu unterziehen, wird das Ärzteteam, das Sie durch den Vorgang leiten wird, Sie mehrmals sehen. Wenn Sie sich für den Gentest entscheiden, wird Ihnen eine kleine Blutprobe entnommen. Abhängig von der Betreuung vor Ort wird Ihr Berater Ihnen die Ergebnisse 2−8 Wochen später verkünden.

Genetische Untersuchungen sind nur an spezialisierten genetischen Kliniken möglich. Sie können Ihren Hausarzt fragen, einen Termin für Sie zu vereinbaren.

Die DNA wird aus Blutzellen gewonnen und in einem spezialisierten Labor untersucht. Das Blut Ihres von der HK betroffenen Elternteils kann evtl. auch untersucht werden, um die Erstdiagnose zu bestätigen.

Der Gentest ist ein DNA-Test, der die Länge der CAG-Wiederholungen im Huntington-Gen bestimmt und dadurch die HK-Mutation aufdecken kann. Der Test kann herausfinden, ob Sie die HK-Mutation tragen, aber er kann Ihnen nicht sagen, wann die Krankheit ausbrechen wird.

Es gibt vier verschiedene Arten von Ergebnissen: Ein Ergebnis unter 27 CAG-Wiederholungen ist eindeutig normal. Eine Länge zwischen 27-35 Wiederholungen ist normal, aber es gibt ein geringes Risiko, dass die Anzahl der Wiederholungen in zukünftigen Generationen zunimmt. Zwischen 36-39 Wiederholungen ist das Ergebnis abnormal, aber es besteht die Chance, dass die Person sehr spät im Leben oder überhaupt nicht betroffen wird. Über 40 Wiederholungen ist das Gen zweifelsfrei krankhaft verändert.

Die HK war eine der ersten Erbkrankheiten, für die ein akkurater Gentest durchgeführt werden konnte. Die Ergebnisse der DNA-Analyse werden in der Regel anhand von zwei separaten Blutproben nachgeprüft.

Ja, die Testergebnisse werden vertraulich behandelt und gegenüber Anderen nur mit Ihrem schriftlichen Einverständnis offenbart.  

Sie müssen bei Ihrer Krankenkasse klären, ob sie die Kosten pre-symptomatischer Untersuchungen übernimmt. Aber bevor Sie das machen, sollten Sie die Vor- und Nachteile sorgfältig abwägen. Es kann nämlich passieren, dass eine Versicherungsgesellschaft den Krankenversicherungsschutz ablehnt oder eine bestehende Versicherungspolice aufhebt, wenn der Versicherte HK-positiv getestet wird. Trotz der Existenz von Gesetzen, die genetische Diskriminierung durch Versicherungsgesellschaften in vielen Ländern verbieten, kommt sie in der Praxis leider doch vor. Deswegen sollten Sie erwägen, die Kosten der prädiktiven Untersuchung selbst zu tragen.

Es kommt darauf an, in welchem Stadium der Krankheit Sie sind, und ob Ihr Genstatus das Leben anderer Menschen beeinflussen wird. Zum Beispiel sollten Sie Ihrem/r Ehegatte/in oder Lebenspartner/in erzählen, dass Sie das HK-Gen tragen. Sie sollten auch Ihren Arbeitgeber benachrichtigen, sobald die HK beginnt, Ihre Arbeitsleistung zu beeinträchtigen. Allerdings sollten Sie berücksichtigen, es zur Stigmatisierung, zum Verlust sozialer Kontakte sowie zur Diskriminierung am Arbeitsplatz und bei Versicherungsgesellschaften führen kann, wenn Sie andere über Ihre Erkrankung informieren. Bevor Sie darüber entscheiden, ob, wann und wem Sie über die HK erzählen, sollten Sie die Angelegenheit mit einem HK-Rechtsexperten besprechen.

Langfristig bedeutet die HK-Diagnose einen tödlichen Krankheitsverlauf. Die durchschnittliche Dauer vom Auftreten der Symptome bis zum Tod liegt zwischen 15-20 Jahren. Aber dies variiert stark zwischen einzelnen Personen und kann sich zwischen 2 und 43 Jahren bewegen.