Se ha il sospetto di essere affetto dalla MH, dovrebbe chiedere una consulenza ad uno specialista nella malattia (in genere un neurologo), per confermare la diagnosi clinica ed eseguire il test genetico. Se lei presenta già dei sintomi della MH, il suo medico sarà in grado di porre una diagnosi sulla base della raccolta della sua storia medica familiare e sui riscontri clinici. La conferma della diagnosi verrà poi fatta tramite il test genetico (test di conferma diagnostica). Se lei non presenta alcun sintomo della MH ma è un soggetto “a rischio”, poiché uno dei suoi genitori è affetto dalla malattia, lei potrebbe essere un soggetto “pre-sintomatico”. In questo caso la diagnosi di “portatore” dipenderà solo dal test genetico.

Un test predittivo è un test genetico in grado di determinare se un soggetto svilupperà una certa malattia genetica. Per definizione, viene eseguito negli stadi pre-sintomatici, in altre parole prima che si rendano evidenti segni o sintomi della malattia.

Decidere di sottoporsi al test predittivo per la MH, in una fase in cui i sintomi di malattia non sono presenti, è una decisione strettamente personale. Per alcune persone il non sapere se si è portatori del gene patologico è causa di notevole disagio. Per altri, al contrario, la certezza che andranno incontro ad una malattia ad esito fatale è persino peggio.

Vivere con la consapevolezza di essere a rischio può causare notevole preoccupazione. E’ possibile che lei preferisca sapere con certezza se è portatore o meno del gene HD. In questo caso può esserle di grande aiuto una consulenza genetica. Far riferimento a un team di genetisti clinici, è garanzia di informazioni accurate e aggiornate sulla malattia. Avrà, inoltre, la possibilità di discutere tutte le possibili scelte che lei può prendere . In genere, le verrà fissato un appuntamento per discutere con un esperto tutti gli aspetti che le interessano sulla MH. Se lei dovesse decidere di sottoporsi al test predittivo per conoscere il rischio che avrà di ammalarsi di MH in futuro, sarà valutato numerose volte da un’equipe medica, che la seguirà durante tutto il percorso. Se infine eseguirà il test genetico, le verrà prelevata una piccola quantità di sangue. Secondo i servizi locali, il risultato sarà disponibile dopo 2-8 settimane.

Il test genetico viene effettuato solo da persone esperte in genetica o in dipartimenti di genetica. Lei può richiedere informazioni al suo medico curante.

Il DNA viene estratto da cellule del sangue e analizzato in un laboratorio specializzato. Anche il suo genitore ammalato si può sottoporre ad analisi del sangue per confermare la diagnosi primitiva di MH.

Il test genetico è un test eseguito sul DNA e determina la lunghezza della tripletta  CAG sul gene Htt, alla ricerca dell’eventuale mutazione HD. Il test è in grado di determinare se un soggetto è portatore della mutazione HD ma non è in grado di stabilire quando inizierà a manifestarsi la malattia.

Vi sono  quattro differenti tipi di risultato. Un numero di triplette inferiore a 27 è inequivocabilmente normale. Un numero di triplette compreso tra 27 e 35 è normale ma vi è un piccolo rischio che la ripetizione si espanda nelle generazioni successive. Un numero di triplette tra 36 e 39 è anormale ma vi è la possibilità che il soggetto si ammali molto avanti nel corso della vita o che non si ammali affatto. Un numero di triplette superiore a 40 è inequivocabilmente patologico.

La MH è stata una delle prime malattie a trasmissione ereditaria per cui è stato possibile eseguire un test genetico accurato. I risultati dell’analisi del DNA in genere vengono controllati due volte, utilizzando due campioni separati di sangue.  

Si, viene mantenuta la riservatezza assoluta sul risultato del test ed il risultato è comunicato ad altre persone solo in presenza di un suo permesso scritto.

Il Sistema Sanitario Nazionale copre le spese per l’esecuzione di un test predittivo. Nel caso di un’assicurazione privata la questione va valutata con il proprio assicuratore. Tuttavia, prima di farlo, bisognerebbe valutare attentamente i possibili rischi e benefici. Potrebbe succedere che una compagnia di assicurazioni neghi la propria copertura o addirittura disdica una polizza esistente, nel caso in cui un soggetto sottoposto al test risultasse positivo. Nonostante l’esistenza di leggi, in molti paesi in cui è vietato alle compagnie assicurative di operare discriminazioni in base allo stato genetico, sfortunatamente, in pratica, queste discriminazioni esistono. Pertanto, può valer la pena di valutare l’opportunità di eseguire il test predittivo senza chiamare in causa assicurazioni private sulla salute.

Dipende dallo stato di gravità della malattia e se la positività per MH possa o meno avere ripercussioni su altre persone. Per esempio, sarebbe opportuno informare del fatto che lei è portatore del gene il coniuge o il partner. Dovrebbe anche informare il suo datore di lavoro nel momento in cui la malattia inizi a pregiudicare le sue prestazioni lavorative. Tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione che l’informare altre persone della propria malattia potrebbe portare ad una perdita di contatti sociali e a discriminazioni in campo lavorativo e assicurativo. Prima di decidere se, quando e a chi parlare della MH, dovrebbe discuterne con una persona esperta negli aspetti legali correlati alla malattia di MH.  

Nel  lungo termine la prognosi della MH è quella di una malattia che conduce a morte. La durata media della malattia, da quando si manifestano i primi sintomi alla morte, è di 15-20 anni. Tuttavia vi è una grande variabilità tra un soggetto e l’altro e si va dai 2 ai 43 anni.