Om du misstänker att du har HS, skall du kontakta en läkare med goda kunskaper om HS (vanligen en neurolog) för klinisk diagnostik och genetiskt test. Om du redan har symtom på HS kan din läkare ställa diagnos med hjälp av sjukhistorien och resultatet av den kliniska undersökningen. Genom en genetisk test på ett blodprov kan diagnosen sedan fastställas. Testet är avsett för att säkerställa att den kliniska diagnosen är rätt. Om du inte uppvisar några symtom på HS men om någon av dina föräldrar har HS kan du trots detta ha anlaget för sjukdomen. Diagnosen grundar sig i så fall enbart på det genetiska testet.

Ett prediktivt eller presymptomatiskt görs för att fastställa om en person senare i livet kommer att utveckla en speciell sjukdom. Det utförs innan individen visar några tecken på att vara sjuk.

Det är ett alltid personen själv som avgör om en genetisk testenig skall göras. Görs en sådan testning innan sjukdomen har börjat är det särskilt viktigt att tänka igenom om man verkligen vill göra det. För vissa människor kan osäkerheten att inte veta om de är anlagsbärare vara stressande medan det för andra kan vetskapen om att de kommer att utveckla en dödlig sjukdom vara ännu värre. Du kan genom genetisk vägledning få mer information om vad de olika alternativen kan innebär för dig och stöd i det beslut du kommer fram till.

Att veta att man är en person med risk att få HS kan ge mycket oro. Man kan känna att det skulle vara bättre att säkert veta om man har eller inte har den anlaget för sjukdomen. Genetisk vägledning kan hjälpa dig i denna situation. Remissen till en kliniskt genetisk avdelning gör att du kallas till ett besök och får den senaste och riktiga informationen om sjukdomen. Du får också möjlighet att tala igenom de alternativ som finns för dig. Tillsammans med en genetisk vägledare får du gå igenom de frågor du har angående HS. Om du väljer att göra en genetisk testning för att få svar på om du har anlaget för HS, får du träffa medlemmar av det medicinska teamet vid flera tillfällen för att få information och kunskap så att du kan bestämma vad du vill göra. Målsättningen är att hjälpa dig genom processen att fatta det för dig riktiga beslutet och att sedan få stöd i det beslut du kommer fram till. Om du väljer att göra det presymptomatiska testet tas ett blodprov. Resultatet av analysen får du 2-8 veckor efter att blodprovet togs.

Du kan be din läkare om en remiss till en klinisk genetisk avdelning som ger genetisk vägledning och utför den genetiska analyser.

DNA tas från de vita blodkropparna i ditt prov och analyseras.

Analysen visar på antalet av CAG repetitioner i de två kopiorna av genen för Hutingtons sjukdom som du har. Eftersom antalet repetitioner avgör om genen är muterad ger analysen svar på frågan om du har anlaget eller inte. Testet kan visa om du bär på HS mutationen, men den kan inte ge besked om när sjukdomen kommer att börja.

Det finns fyra möjliga resultat:

1. Mindre än 27 CAG repetitioner = resultatet är normalt
2. CAG repetitioner mellan 27-35 = resultatet är normalt men med en liten risk att antalet repetitioner kan öka till nästa generation.
3. CAG repetitioner mellan 36-39 = resultatet är onormalt, med en liten risk drabbas av HS men med få och lindriga symptom.
4. Fler än 40 CAG repetitioner = resultatet är onormalt och alla med detta resultat är sjuka eller kommer att insjukna senare i livet.

Resultatet av DNA analysen är mycket tillförlitligt.

Ja, sekretessen för sjukvården gäller och resultatet kan inte lämnas ut till tredje person utan att du vill det.

Kostnaderna för testet ersätts inom den allmänna sjukförsäkringen.

Det avgör du själv men du bör tänka på i vilken fas av sjukdomen du befinner dig och hur kunskapen om din sjukdom kan komma att påverka andra i din omgivning. Det är naturligtvis viktigt att din partner vet att du har anlaget för HS. Du bör också informera din arbetsgivare när HS börjar påverkar din arbetsförmåga. Du bör särskilt tänka igenom om du skall berätta om sjukdomen för andra om det finns risk att det kan innebära negativa effekter för dig.

HS anses vara en dödlig sjukdom men det finns stora variationer i förloppet. Vanligen vara sjukdomen i 15- 20 år men det kan gå allt mellan 2 till 43 år från diagnos till att individer med sjukdomen dör.