Pokud se domníváte, že máte HCH, měli byste věc konzultovat se specialistou na HCH (obvykle je to neurolog), který stanoví klinickou diagnózu a genetický test. Pokud již trpíte příznaky HCH, Váš lékař stanoví diagnózu na základě lékařské anamnézy a klinického vyšetření. Výsledky takovéto diagnózy jsou následně ověřeny genetickým testem (potvrzovací test).  Pokud netrpíte žádnými příznaky HCH, ale jste v riziku, protože jeden z vašich rodičů má HCH, můžete být presymptomatickým nositelem genu HCH. V tomto případě bude diagnóza HCH záviset pouze na genetickém testu.

Prediktivní test je genetický test, který určí, zda osoba bude trpět určitým genetickým onemocněním. Samozřejmě je prováděn v presymptomatickém stadiu nemoci, tedy před tím, než se objeví příznaky onemocnění.  

Zda podstoupit test na přítomnost genu HCH v presymptomatickém stádiu je osobní rozhodnutí. Pro některé osoby je nejistota, zda jsou nositeli zmutovaného genu, velmi stresující. Ale pro jiné je ještě horší vědomí, že u nich propukne fatální onemocnění.

Žít s vědomím, že jste v riziku, může být velmi stresující. Můžete mít pocit, že byste raději s jistotou věděl/a, zda abnormální gen máte či ne. V tomto stádiu může být velmi prospěšná genetická konzultace. Doporučení ke klinickému genetickému týmu zajistí, že Vám budou poskytnuty aktuální informace o onemocnění. Zároveň Vám to umožní pohovořit si o možnostech, které máte. Obvykle Vám bude nabídnuta schůzka s konzultantem, kde proberete Vaše záležitosti týkající se HCH. Pokud se rozhodnete podstoupit prediktivní testování, abyste se dozvěděl/a, zda můžete v budoucnu trpět HCH, pak projdete několika konzultacemi s lékařským týmem, který Vás provede celým procesem. Pokud se rozhodnete projít genetickým testem, bude Vám odebrán malý vzorek krve. V závislosti na možnostech ve Vašem okolí, Váš konzultant Vám sdělí výsledek o 2 – 8 týdnů později.  

Genetické testování je možné pouze na specializovaných genetických odděleních. Můžete požádat svého lékaře, aby Vám domluvil schůzku.

Z krevních buněk je extrahována DNA, která je dále ve speciální laboratoři analyzována. Může být testována i krev Vašeho zasaženého rodiče, aby se mohla potvrdit původní diagnóza HCH.

Genetický test je test DNA, který stanoví počet repeticí CAG v Huntingtonově genu a tím odhalí mutaci HCH. Test umí odhalit, zda jste nositelem mutace HCH, ale neumí odhalit, kdy se rozvine samotná nemoc.  

Existují čtyři různé typy výsledků. Výsledek s počtem repeticí CAG pod 27 je naprosto normální. Počet repetic 27 – 35 je normální, nicméně existuje malé riziko, že počet repetic může u budoucích generací vzrůstat. Počet mezi 36 – 39 repeticí je abnormální, ale existuje šance, že daná osoba bude zasažena ve velmi pozdním věku, nebo nebude zasažena vůbec. Výsledek nad 40 repeticí v genu je jasně abnormální.

HCH je jednou z prvních dědičných genetických poruch, u kterých je možné provádět přesný genetický test. Výsledky analýzy DNA jsou obvykle konfirmovány analýzou druhého krevního vzorku.

Ano, výsledky testu jsou považovány za tajné a jsou odhaleny další osobě pouze s Vaším písemným svolením.

Je potřeba dotázat se přímo dané pojišťovny, zda hradí presymptomatické testování. Nicméně předtím je třeba pečlivě zvážit výhody i rizika. Může se stát, že pojišťovna odmítne uhradit pojistné plnění nebo zruší existující pojistku v případě, že daná osoba je pozitivně testovaná na HCH. Navzdory existenci zákonů, které pojišťovnám zakazují genetickou diskriminaci, v mnoha zemích toto bohužel v praxi existuje. Tudíž můžete zvážit možnost uhradit náklady na prediktivní testování z vlastních zdrojů.

To záleží na tom, ve kterém jste stádiu nemoci a zda Váš nález ostatní zasáhne. Například, měl/a byste to říci Vaší partnerce/Vašemu partnerovi, že jste nositelem genu HCH. Také byste to měl/a sdělit Vašemu zaměstnavateli, jakmile začne HCH ovlivňovat výsledky Vaší práce. Nicméně byste měl/a zvážit, že informovanost ostatních může vést ke ztrátě sociálních kontaktů, diskriminace v zaměstnání a pojišťovnách. Před tím, než se rozhodnete zda, kdy a komu řeknete o HCH, měli byste to prodiskutovat s odborníkem na právní otázky pacientů s HCH.

V dlouhodobém hledisku je diagnóza HCH fatální. Průměrné trvání HCH od nástupu symptomů do smrti je 15 – 20 let. Nicméně, toto je velmi individuální a délka trvání může mít rozpětí od 2 do 43 let.