Si vous craignez d’avoir la maladie de Huntington, vous devriez consulter un spécialiste de la MH (généralement, un neurologue) pour faire un diagnostic clinique et un test génétique. Si vous montrez déjà des symptômes de la MH, votre médecin fera un diagnostic sur la base de vos antécédents médicaux et de ses observations cliniques. Le résultat de ce diagnostic est alors vérifié par test génétique (test de confirmation). Si vous ne montrez aucun symptôme de MH mais avez un facteur de risque parce qu’un de vos parents a la MH, vous pourriez être porteur pré-symptomatique du gène. Dans ce cas, le diagnostic reposera uniquement sur un test génétique.

Un test prédictif est un test génétique qui sert à déterminer si une personne pourra développer une maladie génétique particulière. Il est par définition effectué à un stade pré-symptomatique, c’est-à-dire avant qu’aucun signe ou symptôme de maladie ne soit apparu.

Faire ou non un test du gène MH à un stade pré-symptomatique est une décision personnelle qui vous appartient. Pour certaines personnes, l’incertitude de porter ou non le gène MH peut-être très angoissante. Mais, pour d’autres, le fait de savoir qu’elles développeront une maladie fatale est encore plus dur.

Vivre en sachant que vous êtes à risque peut être très préoccupant. Vous pouvez préférer savoir avec certitude si vous avez ou non le gène MH. A ce stade, un conseiller en génétique peut être d’une grande aide. En vous adressant à une équipe de génétique clinique, vous êtes assuré de recevoir toute l’information pertinente et actualisée sur la maladie. Cela vous donne aussi la possibilité de discuter des choix qui s’offrent à vous. Habituellement, un rendez-vous vous sera proposé avec un médecin pour parler de vos préoccupations au sujet de la MH. Si vous souhaitez faire un test prédictif pour savoir si vous pourriez avoir la MH dans le futur, vous serez reçu plusieurs fois par l’équipe médicale, qui vous guidera tout au long du processus. Enfin, une fois le test génétique décidé, on vous prélèvera un petit échantillon de sang. En fonction des ressources techniques locales, votre médecin vous délivrera le résultat entre 2 et 8 semaines plus tard.

Les tests génétiques peuvent être faits seulement dans des services hospitaliers spécialisés en génétique. Vous pouvez demander à votre médecin traitant de prendre un rendez-vous pour vous.

L’ADN est extrait de cellules sanguines, puis analysé dans un laboratoire spécialisé. En France, en Belgique et en Suisse, le neurologue ou le généticien qui offre le conseil génétique demande en général que l’anomalie ait déjà été confirmée dans la famille par un test génétique effectué sur un autre membre.

Le test génétique est un test d’ADN qui détermine la longueur de la répétition de CAG sur le gène de la MH et qui détecte donc la mutation. Le test peut dire si vous êtes porteur de la mutation, mais il ne peut pas vous dire quand la maladie elle-même commencera à se développer.

Les résultats sont classés en quatre catégories : Un résultat en dessous de 27 répétitions CAG est sans équivoque normal. Une longueur des répétitions située entre 27 et 35 est normale, mais il y a un petit risque que la répétition puisse augmenter dans les générations futures. Entre 36 et 39 répétitions, le résultat est anormal, mais il y a des chances que la personne puisse n’être affectée que très tard dans la vie ou même pas du tout. Avec plus de 40 répétitions le gène est sans équivoque anormal.

La maladie de Huntington a été une des premières maladies génétiques héréditaires pour lesquelles un test génétique précis a pu être réalisé. En général, on vérifie le résultat en procédant à deux analyses d’ADN faites sur deux échantillons de sang distincts.

Oui, les résultats du test sont maintenus confidentiels et ne sont divulgués à une autre personne qu’avec votre autorisation écrite.

Vous pouvez vérifier auprès de votre assurance maladie et votre mutuelle si vos contrats comportent la prise en charge de tests pré-symptomatiques. Toutefois, avant de le faire, vous devez peser soigneusement les risques et les avantages. Il peut arriver qu’une compagnie d’assurance refuse de couvrir les frais de santé ou annule une police existante lorsqu’une personne est positive au test de la MH. Bien qu’il y ait des lois dans de nombreux pays qui interdisent la discrimination génétique par les assureurs, cela existe malheureusement dans la pratique. Par conséquent, vous devriez envisager
de payer vous-même les tests prédictifs.

Cela dépend du stade où vous en êtes dans la maladie et si votre statut génétique peut avoir une incidence sur d’autres personnes. Par exemple, vous devriez dire à votre conjoint ou partenaire que vous portez le gène de la MH. Vous devriez aussi informer votre employeur dès lors que la maladie commence à nuire à votre efficacité au travail. En revanche, vous ne devez pas perdre de vue qu’informer les autres de votre maladie peut conduire à la perte de certains contacts, à la discrimination en matière d’emploi et à la rupture de contrats d’assurance. Avant de décider si vous décidez de parler de la maladie, quand et à qui, vous devriez consulter un spécialiste des questions juridiques pour les patients de la MH.

À long terme, la maladie de Huntington est une maladie mortelle. La durée moyenne de la maladie depuis l’apparition des symptômes jusqu’à la mort est de quinze à vingt ans. Cela varie toutefois beaucoup d’une personne à l’autre et peut se situer entre 2 et 43 ans.