Huntington sykdom (HS), også kjent som Huntingtons Chorea, St. Veitsdans og Setesdalsrykkja, er en sjelden degenerativ arvelig hjernesykdom.

Sykdommen har fått sitt navn etter George Huntington, en amerikansk lege, som kom med en nøyaktig beskrivelse av sykdommen i 1872. Hans nedtegnelser ble gjort med bakgrunn i egne observasjoner av HS rammede familier som bodde i landsbyen East Hampton på Long Island, New York (USA). Her bodde og virket George Huntingtons farfar som lege, som viste unge G. Huntington en mor og datter med tilstanden. Fra Norge beskrev J.C. Lund tilstanden i sin Medicinalberetning fra1860 hvor han omtalte to slekter i Valle og Bygland.  

HS skyldes en mutasjon i genet som sitter på kromosom 4 og som koder for et protein som kalles huntingtin (Htt). Mutasjonen fører til at Htt proteinet forandres.  Denne endringen resulterer i dysfunksjon og celledød av nervecellene (neuroner) i visse områder av hjernen.

De nøyaktige mekanismene ved sykdommen er fortsatt noe uklare, men to mulige forklåringer er foreslås: Den ene er at proteinet ikke lenger kan utøve sin normale funksjon (tap av funksjon). Den andre, og den sannsynligste, er at det forandrete proteinet muligens blir skadelig/giftig for nervecellene.

Visse funksjoner i hjernen, som evnen til å samordne bevegelser, til å tenke og snakke, svekkes gradvis fordi viktige nerveceller blir skadet og dør. Den delen av hjernen som blir mest berørt av HS kalles ”striatum”, som er del av basalgangliene, og ligger i den sentrale regionen av hjernen. Striatum består av tre regioner, som kalles nuclues caudatus, putamen og nucleus accumbens. Striatum er primært ansvarlig for planlegging og kontroll av bevegelser, men er også involvert i mange andre kognitive (tanke) prosesser. Tap av hjernebark, cortex (grå substans i ytterste lag av hjernen) foregår mens sykdommen utvikles og fører til forverring av kognitiv funksjon. I sin alminnelighet, forårsaker HS innskrumpning/svinn (atrofi) av ulike områder i hele hjernen ved langtkommet sykdom.

De fleste individer utvikler sykdommen i midt i sitt voksne liv. Vanligvis mellom 35 og 55 års alder. Omtrent 10 % utvikler symptomer tidligere enn 20 års alder (Juvenil HS), og 10-15 % utvikler det etter 55 års alder. Noen få utvikler symptomer før 10 års alder (infantil HS).

HS er en dødelig sykdom, som utvikler seg gradvis. Gjennomsnittlig varer sykdommen 15-20 år, men det varierer mye mellom individer.

De fleste mennesker med HS dør ikke som en direkte følge av sykdommen, men av medisinske problemer som oppstår på grunn av kroppens svekkede tilstand. Slike dødelige komplikasjoner kan være infeksjoner som pneumoni (lungebetennelse) og hjertesvikt.

Hvis du mistenker at du har HS, bør du kontakte en HS spesialist (vanligvis en nevrolog) for diagnostisk utredning og testing.

HS er en sjelden sykdom, som rammer omtrent 1 pr 10.000 mennesker i de fleste europeiske land. I Norge regner vi at det er omtrent 250 mennesker som har HS og vi regner med at det finnes drøyt 1000 som har risiko (risikopersoner) for å arvet HS genet, fordi de har (hadde) en forelder med HS. Menn og kvinner har like stor sjanse for å arve genet og å utvikle sykdommen, samt overføre sykdommen til avkom av begge kjønn.

HS kan ramme mennesker av alle etniske grupper, men forekommer hyppigst blant personer med europeisk avstamning. Forekomsten av HS i land med overvekt av innbyggere av europeisk avstamming (f. eks. USA, Canada og Australia) er den samme som i Europa. I USA for eksempel, har omtrent 30.000 mennesker HS og ca 150.000 er risikopersoner. HS er mindre vanlig i asiatiske og afrikanske land, hvor frekvensen er estimert til 1 per 1 000 000 mennesker. Men detaljerte studier er ikke utført i disse landene, bortsett fra Japan hvor det er godt dokumentert at det finnes færre tilfeller av HS enn i Europa.