Kromosomit sisältävät geenejä, jotka ovat perinnöllisyyden perusyksikköjä. Geeni koostuu deoksiribonukleiinihappo DNA:sta, joka sisältää rakennusaineet tietylle proteiinille. DNA on moniosainen, koostuu nukleotideista ja sen rakenne on kaksoiskierre. Nukleotidi on kemiallinen yhdistelmä, josta DNA:n emäsosa (adeniini, guaniini, sytosiini tai tymiini) koostuu yhdistyen sokerimolekyyliin (deoksiriboosi) ja fosfaattiryhmään. DNA kantaa geneettistä materiaalia, josta translaation eli geenin ilmentämisen vaiheessa rakentuu geneettistä koodia käyttäen aminohappoketju, proteiini.
 
Ihmisillä on nk. diploidinen kromosomisto. Tämä tarkoittaa, että heillä on kaksi kopiota (kutsutaan myös alleeleiksi) jokaisesta geenistä, yksi peritty kummaltakin vanhemmalta. Ihmissolu sisältää 23 kromosomiparia. Jokaisessa parissa yksi kromosomi tulee isältä ja toinen äidiltä.
 
Huntingtonin tauti on periytyvä geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa yhden geenin (Huntington-geenin) mutaatiot kaikissa kehon soluissa hedelmöittymishetkestä alkaen. Tämä tarkoittaa, että Huntingtonin tauti voi siirtyä sukupolvelta toiselle.
 
Huntingtonin tauti on autosomaalinen geneettinen sairaus. Tällä tarkoitetaan, että se voi puhjeta yhtäläisesti niin miehillä kuin naisillakin, koska virheellinen geeni sijaitsee kromosomissa, joka on sama kummallakin sukupuolella (autosomaattinen tai ei-sukusolu).
 
Suurin osa Huntingtonin tautia sairastavista on heterotsygootteja. Tämä tarkoittaa, että heillä on kaksi erilaista geeninkopiota: yksi normaali kopio terveeltä vanhemmalta ja yksi virheellinen kopio sairastavalta vanhemmalta. Harvinaisissa tapauksissa, joissa kummatkin vanhemmat sairastavat Huntingtonin tautia, jälkikasvu saattaa periä kaksi virheellistä geeninkopiota (yhden kummaltakin vanhemmalta). Tällaisessa tapauksessa lapsi on homotsygootti (kaksi identtistä geeninkopiota).
 
Huntingtonin tauti on vallitsevasti perityvä geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että yksikin virheellinen geeninkopio jommalta kummalta vanhemmalta on riittävä taudin periytymiseen. Toisin sanoen Huntington-geenin mutaatio dominoi terveeltä vanhemmalta saatua normaalia kopiota.
 
Vuonna 1993 tutkijat tunnistivat Huntingtonin taudin aiheuttavan geenin. Kromosomi 4:ssä oleva geeni sisältää huntingtiini-valkuaisaineen koodin. Huntingtonin taudin mutaatio kohdistuu geenin alkuosaan, jossa on useasti toistuva adeniini-sytosiini-guaniini-emäskolmikko (CAG). Tätä kutsutaan kolmoisnukleotiditoistojaksoksi. Huntington-potilailla CAG-kolmikoita on normaalia enemmän. Kolmikkomäärän kasvu pidentää huntingtiinia monilla glutamiinihapoilla (polyglutamiinijakso).
 
CAG-kolmikkojen määrä 35 asti määritellään normaaliksi. Kun Huntington-geenissä on enemmän kuin 40 CAG-toistoa, huntingtin-proteiinin muuttunut muoto aiheuttaa sairauden normaalin elinajan aikana. Siten Huntingtonin tauti johtuu CAG-toistojen laajentumisesta, ja tauti on yksi monista polyglutamiinisairauksista.