Elke cel in het menselijk lichaam bevat een celkern. Elke celkern bevat DNA (desoxyribonucleic acid) van die persoon. Het DNA ligt verdeeld over zogeheten chromosomen. Elke cel in een lichaam bevat een identieke set van chromosomen (23 paar, totaal 46). Elk paar chromosomen bestaat uit één chromosoom van de moeder en één chromosoom gekregen van de vader. De chromosomen zijn genummerd van 1 tot en met 23.
 
Deze chromosomen bestaan op hun beurt weer uit verschillende stukjes, die we “genen” noemen. Een gen is een stukje DNA dat de code bevat voor het maken van een bepaald eiwit, vandaar de term “genetische code”. Een chromosoom bevat duizenden genen.
 
Mensen zijn genetisch “diploid”. Dit betekent dat iedereen van elk gen 2 kopieën heeft. Eén kopie op het chromosoom van de moeder en één op die van de vader.
 
Als we naar de basisstructuren kijken dan bestaat het DNA uit 4 bouwstenen, namelijk Adenine(A), Guanine(G), Cytosine(C) en Thymine(T). Deze bouwstenen worden ook wel nucleotiden genoemd. Drie nucleotiden achter elkaar heet een trinucleotide. Elk nucleotide staat voor een aminozuur. Eeen rijtje aminozuren vormt een eiwit. Omdat het DNA in totaal zo ontzettend lang is ligt het heel sterk opgerold in een zogenaamde “dubbele helix”.
 
In 1993 hebben wetenschappers het gen gevonden dat de ziekte van Huntington veroorzaakt. Dit ligt op chromosoom nummer 4. Het gen bevat de code voor een eiwit dat we toepasselijk “huntingtine” noemen. Het DNA in dit gen bestaat uit de basisonderdelen Cytosine-Adenine-Guanine (CAG) en dit dan een aantal keer herhaald. (bv: CAG-CAG-CAG-CAG…etc). Dit noemen we de “CAG-herhaling” (ook wel CAG-repeat genoemd).
 
Eén CAG bevat de boodschap voor één glutamine (aminozuur); dit glutamine is dan een onderdeel van het huntingtine eiwit. Een CAG-repeat leidt dus tot een glutamine-repeat, dit noemen we ook wel een “polyglutamine”, De Ziekte van Huntington wordt daarom tot een van de polyglutamine ziektes gerekend.
 
De hoeveelheid CAG-herhalingen verschilt bij iedereen. Een aantal tot en met 35 wordt als normaal beschouwd. Als het aantal 36 of meer bedraagt, dan zal het verkeerde huntingtine-eiwit gemaakt worden. Dit verkeerde eiwit is schadelijk voor zenuwcellen. Als er verkeerd hutingtine-eiwit gemaakt wordt, dan zal de ziekte van Huntington zich hoe dan ook op een bepaald moment in het leven uiten.
 
De ziekte van Huntington is een zogenaamde ‘dominante’ genetische ziekte. Dit betekent dat één kopie van het abnormale gen de ziekte al veroorzaakt (van één van beide ouders). Anders gezegd betekent dit dat het abnormale gen het normale gen domineert en de ziekte veroorzaakt.
 
De ziekte van Huntington is bovendien een zogenaamde ‘autosomale dominante’ genetische ziekte. Dit betekent dat mannen en vrouwen evenveel kans hebben de ziekte te erven en door te geven aan zowel mannen als vrouwen.
 
De meeste personen met de ziekte van Huntington zijn ‘heterozygoot’. Dit betekent dat zij twee verschillende kopieën hebben van een gen. Eén normale kopie van de ouder zonder het gen van de ziekte en een abnormale kopie van de ouder met de ziekte. In zeer uitzonderlijke gevallen, wanneer beide ouders het gen van de ziekte hebben, kunnen de kinderen twee abnormale kopieën erven (één van elke ouder). In dit geval zeggen we dat het kind ‘homozygoot’ is (twee gelijke kopieën van het Huntington gen.