Chromozomy obsahují geny, které jsou základními jednotkami dědičnosti. Gen je řetězec DNA (kyselina deoxyribonukleová), který kóduje bílkovinu (protein). DNA je polymer (dlouhý řetězec) složený z nukleotidů, jejichž struktura je dvojitá šroubovice. Nukleotid je chemická směs, která se skládá z báze DNA (adenin, guanin, cytosin nebo thymin), která je navázaná na molekulu sacharidu (cukru) (deoxyribóza) a fosfátovou skupinu. DNA je nositelem genetické informace, která je uvnitř bílkovin transformována na specifické sekvence aminokyseliny použitím „genetického kódu“.

Lidé jsou diploidní. To znamená,že mají dvě kopie (tak zvané alely) od každého genu, jednu děděnou od každého rodiče. Lidská buňka obsahuje 23 párů chromozomů. V každém páru pochází jeden chromozom od otce a jeden od matky.

HCH je dědičné genetické (zděděné) onemocnění, které je způsobeno mutací v jednom genu (gen HCH). Ten je přítomen ve všech buňkách v těle od oplodnění. To znamená, že HCH může být předávána z generaci na generaci.

HCH je autosomální genetické onemocnění. To znamená, že může zasáhnout stejně muže jako ženy, protože abnormální gen se nachází v chromozomu, který je stejný u obou pohlaví (autosomní nebo nepohlavní chromozom).

Většina osob postižených HCH je heterozygotní. To znamená, že mají dvě různé kopie jednoho genu: jednu normální kopii od nepostiženého rodiče a jednu abnormální kopii od postiženého rodiče. Ve zvláštních případech, kdy jsou postiženi oba rodiče, potomek může zdědit 2 abnormální kopie genu (jednu od každého rodiče). V tomto případě je dítě homozygotní (má 2 identické kopie genu).

HCH je dominantní genetické onemocnění. To znamená, že pouze jedna abnormální kopie genu od jednoho z rodičů je dostačující ke zdědění nemoci. Jinými slovy, mutace v genu HCH dominuje nad normální kopií od nezasaženého rodiče.

R. 1993 vědci identifikovali gen, který způsobuje HCH. Tento gen se nachází na 4. chromozomu a nese kód pro bílkovinu zvanou huntingtin (Htt). V první části genu HCH je sekvence tří nukleotidů, cytosin-adenin-guanin (CAG), která se několikrát opakuje (tj. …CAG-CAG-CAG-CAG…). To se nazývá „repetice trinukleotidu“. Podle genetického kódu trinukleotid CAG nese informace pro glutamin, což je aminokyselina. Tedy sekvence CAG opakování tvoří řetězec glutaminu nebo-li „polyglutamin“.

Počet opakování trinucleotidu až do 35 CAG jednotek je považován za normální. Pokud má gen HCH více než 40 repeticí CAG, změněná forma produkovaného proteinu huntingtinu způsobí nástup nemoci během běžné délky života. HCH je tedy způsobena expanzí opakování trinukleotidu a je jednou z několika polyglutaminových onemocnění.