Wanneer u vermoedt dat u de ziekte heeft is het verstandig om een afspraak te maken met een specialist (dit is meestal een neuroloog) voor een onderzoek naar eventuele kenmerken en aangevuld met een genetische test. Wanneer u al symptomen van de ziekte vertoont, zal de arts een diagnose stellen op basis van de medische geschiedenis en zijn of haar bevindingen. De diagnose wordt dan bevestigd met behulp van een genetische test. Wanneer u nog geen symptomen vertoont maar wel risicodrager bent omdat één van uw ouders de ziekte van Huntington heeft of heeft gehad, kunt u een ‘presymptomatische’ gendrager zijn. In dit geval wordt dragerschap alleen bepaald aan de hand van de genetische test.

Een voorspellende test is een genetische test die bepaalt of iemand in de toekomst een genetische ziekte zal gaan ontwikkelen.

Het besluit of u zich wilt laten testen is zeer persoonlijk. Voor sommige mensen levert de onzekerheid over het wel of niet dragen van het abnormale gen erg veel onrust. Ook omdat ze de kans lopen kinderen op de wereld te zetten die de ziekte kunnen ontwikkelen. Anderen vinden het nog erger om misschien te moeten leven met de wetenschap dat ze een dodelijke ziekte bij zich dragen.

Leven met de kennis dat u een risicodrager bent van de ziekte kan tot veel onrust en zorgen leiden. Het kan zijn dat u wilt weten of u gendrager bent. In deze fase kan professionele begeleiding u op weg helpen. U wordt verwezen naar een afdeling van de klinische genetica waar u de meest recente informatie krijgt over de ziekte. Dan is er de gelegenheid de verschillende mogelijkheden te bespreken.
Indien u kiest voor een genetische test om te weten of u in de toekomst de ziekte zult ontwikkelen, zullen er drie afspraken gemaakt worden met een medisch team. Dat team bestaat uit een klinisch geneticus, een psycholoog en een neuroloog. Zij zullen u begeleiden in dit proces. Als u uiteindelijk beslist de genetische test te laten uitvoeren, zal er een kleine hoeveelheid bloed worden afgenomen. De klinische geneticus zal de uitslag binnen 6 tot 8 weken met u bespreken.

In Nederland wordt de voorspellende genetische test gedaan door gespecialiseerde deskundigen in het Leids Universitair Medisch Centrum en in de zeven andere Universitaire Medische Centra. In Vlaanderen worden predictieve tests uitgevoerd in de genetische centra die verbonden zijn aan de universitaire ziekenhuizen in Antwerpen, Brussel, Gent en Leuven. U kunt uw huisarts vragen om een verwijzing.

Het DNA wordt uit het bloed gehaald en geanalyseerd in een gespecialiseerd laboratorium. Dit gebeurt voor Nederland in het Leids Universitair Medisch Centrum. In Vlaanderen gebeurt de DNA-analyse in de laboratoria in de vier genetische centra.

De genetische test is een DNA-test die de lengte van de CAG-herhalingen van het Huntington-gen kan bepalen en dus de abnormale Huntington-mutatie kan ontdekken. De test vertelt u of u drager bent van de mutatie, maar kan u niet vertellen wanneer de ziekte zich zal gaan ontwikkelen.

Er zijn 4 typen uitslag mogelijk: 1) Een uitslag onder de 27 CAG-herhalingen is zonder twijfel normaal.
2) Een lengte tussen de 27-35 CAG-herhalingen is normaal, maar er is een kleine kans dat de verlenging langer wordt in de volgende generatie.
3) Tussen de 36-39 CAG-herhalingen is de uitslag afwijkend, maar er is een kans dat de persoon de ziekte laat in het leven ontwikkelt of zelfs nooit ziek wordt.
4) Een uitslag van 40 CAG-herhalingen of langer is zonder twijfel abnormaal.

De ziekte van Huntington was een van de eerste genetische ziektes waarvoor een nauwkeurige voorspellende genetische test kon worden uitgevoerd. De resultaten van de DNA-analyse worden dubbel gecheckt door twee verschillende bloedmonsters te gebruiken.

Ja, de uitslag van de test wordt vertrouwelijk behandeld en wordt alleen aan anderen kenbaar gemaakt wanneer u zelf hiervoor schriftelijk toestemming geeft.

U moet zelf uitzoeken of uw zorgverzekering de kosten van een voorspellende genetische test vergoedt. Voordat u de test laat doen, moet u eerst de voor- en nadelen zorgvuldig afwegen. Het kan voorkomen dat een zorgverzekering weigert de ziektekosten nog langer te vergoeden of de premie verhoogt wanneer iemand drager is van de ziekte van Huntington. Het ziekenhuis zal deze informatie nooit aan de ziektekostenverzekeraar doorgeven.

Dit hangt af van de fase van de ziekte waarin u zich bevindt en of uw gendragerschap een mogelijke invloed op anderen zal hebben. Zodra de ziekte uw werk gaat beïnvloeden, moet u uw bedrijfsarts en vervolgens uw werkgever hierover informeren. Echter u moet er rekening mee houden dat het informeren van anderen er toe kan leiden dat u sociale contacten verliest en gediscrimineerd kunt worden op het werk en bij zorgverzekeringsmaatschappijen. Voordat u besluit of, wanneer en aan wie u gaat vertellen dat u de ziekte van Huntington heeft, is het verstandig dit eerst met uw specialist te bespreken.
 

De ziekte van Huntington leidt onherroepelijk tot de dood. De gemiddelde ziekteduur vanaf het verschijnen van de eerste symptomen tot de dood is 15 tot 20 jaar. Dit varieert echter sterk per persoon en kan uiteenlopen van 2 jaar tot 43 jaar.