Jeśli podejrzewasz, że możesz mieć HD, powinieneś udać się do specjalisty (zazwyczaj do neurologa), aby przejść badania kliniczne i genetyczne. Jeśli już wystąpiły u Ciebie objawy HD, lekarz postawi diagnozę na podstawie twojej historii medycznej i wyników klinicznych. Wyniki diagnozy trzeba następnie potwierdzić badaniami genetycznymi. Jeśli nie wykazujesz żadnych objawów HD, ale jesteś objęty ryzykiem ponieważ któreś z twoich rodziców ma HD, możesz być nosicielem genu bez objawów. W takim przypadku, diagnoza HD polega tylko na testach genetycznych.

Jest to rodzaj testu genetycznego, który pozwala określić czy dana osoba zachoruje na konkretną chorobę genetyczną. Test taki jest przeprowadzany na etapie, kiedy nie ma jeszcze żadnych objawów choroby.

Decyzja, czy poddać się testowi na obecność genu HD na etapie, kiedy nie występują żadne objawy, jest decyzją osobistą. Dla niektórych ludzi, niepewność czy są nosicielami zmutowanego genu, jest źródłem dużego stresu. Dla innych jednak, świadomość, że zachorują na śmiertelną chorobę, jest jeszcze gorsza.

Życie ze świadomością, że jest się zagrożonym chorobą, może być źródłem poważnych zmartwień. Być może uznasz, że chcesz wiedzieć na pewno, czy masz zmutowany gen HD. Na tym etapie, poradnictwo genetyczne może być bardzo pomocne. Skierowanie do poradni genetycznej oznacza, że otrzymasz dokładne i aktualne informacje na temat choroby. Jednocześnie, daje Ci to możliwość porozmawiać o dostępnych opcjach. Zazwyczaj wyznaczany jest termin spotkania z konsultantem, który porozmawia z tobą na temat wątpliwości związanych z HD. Jeśli zdecydujesz się na przeprowadzenie testów predyktywnych w kierunku HD, wielokrotnie będziesz się spotykał/a z zespołem medycznym, który pomoże ci w tym procesie. Aby przeprowadzić test, pobierana jest mała próbka krwi. W zależności od zakładu opieki zdrowotnej, otrzymasz wyniki w przeciągu 3-6 miesięcy.

Testy genetyczne przeprowadzane są wyłącznie przez specjalistów genetyków lub kliniki genetyczne. W Polsce badania te są również przeprowadzane w Ośrodkach EHDN. Dotyczy to w szczególności osób z utrudnionym dostępem do poradnictwa genetycznego. Poproś swojego lekarza pierwszego kontaktu o dalsze informacje.

Z komórek krwi pobiera się DNA, które jest następnie analizowane w wyspecjalizowanym laboratorium. Testom można również poddać próbkę krwi chorego rodzica, aby sprawdzić pierwotną diagnozę HD.

Test genetyczny jest badaniem DNA, które określa liczbę powtórzeń CAG w genie HD, aby wykryć mutację. Test pozwala stwierdzić, czy dana osoba ma mutację HD, ale nie jest w stanie stwierdzić, kiedy choroba zacznie się rozwijać.

Istnieją cztery typy wyników: wynik, w którym liczba powtórzeń CAG wynosi mniej niż 27, jest bezsprzecznie wynikiem prawidłowym. Długość powtórzeń między 27 a 35 również jest normalna, ale istnieje małe ryzyko, że powtórzenia mogą się zwiększyć u przyszłych pokoleń. Wynik mówiący o liczbie powtórzeń między 36 a 39, jest wynikiem nieprawidłowym, ale istnieje szansa, że dana osoba zachoruje w późnym wieku, albo wcale. Ponad 40 powtórzeń genu jest bezsprzecznie wynikiem nieprawidłowym.

Choroba Huntington’a była jedną z pierwszych chorób genetycznych, dla których udało się stworzyć dokładny test genetyczny. Wyniki analizy DNA są zazwyczaj sprawdzane dwa razy przy użyciu dwóch różnych próbek krwi.

Tak, wyniki są poufne i mogą zostać udostępnione innej osobie, tylko za twoją pisemną zgodą.

Odpowiedzi na to pytanie powinien Ci udzielić twój ubezpieczyciel. Zanim to jednak uczynisz, powinieneś dokładnie rozważyć za i przeciw takiego pytania. Może się okazać, że firma ubezpieczeniowa odmówi pokrycia kosztów twojego leczenia lub zlikwiduje istniejącą polisę, jeśli się okaże, że zostanie u ciebie zdiagnozowane HD. Pomimo tego, że istnieją przepisy, które zabraniają dyskryminacji na tle genetycznym przez ubezpieczycieli, w praktyce, niestety, takie rzeczy mają miejsce. Dlatego też, warto rozważyć samodzielne pokrycie kosztów testu predyktywnego. W Polsce badania genetyczne w kierunku mutacji warunkującej HD są pokrywane przez NFZ a ich wyniki nie są ujawniane nikomu poza lekarzem i pacjentem. Badanie bezpłatnie można wykonać również w Ośrodku EHDN przy zachowaniu pełnej poufności.

To zależy od tego, na jakim etapie jest choroba i czy twój problem genetyczny może mieć wpływ na życie innych ludzi. Należy powiedzieć o genie HD np. współmałżonkowi/współmałżonce, czy też partnerowi lub partnerce. Poinformować należy również pracodawcę, w momencie, kiedy HD zacznie wpływać na wykonywaną przez ciebie pracę. Powinieneś jednak wziąć pod uwagę fakt, iż powiedzenie innym o chorobie może doprowadzić do utraty kontaktów towarzyskich oraz dyskryminacji ze strony pracodawcy czy firm ubezpieczeniowych. Zanim więc zdecydujesz o tym komu i kiedy powiedzieć o HD, powinieneś omówić to ze specjalistą od kwestii prawnych dla pacjentów z HD.

W perspektywie długofalowej, HD jest chorobą śmiertelną. Średni okres życia od wystąpienia objawów wynosi 15-20 lat. Może się to różnić w zależności od danej osoby od 2 do 43 lat.