Gesunde Menschen geben immer normale Kopien des Gens an die nächste Generation weiter. Dagegen können von der HK betroffene Menschen entweder eine normale oder eine fehlerhafte Kopie des Gens in einer 50:50-Wahrscheinlich weitergeben (vorausgesetzt, dass er/sie heterozygot für das HK-Gen ist). Wenn ein Elternteil das HK-Gen trägt, werden die Kinder ein normales Gen vom gesunden Elternteil bekommen und ein Risiko von 50% haben, das mutierte Gen vom betroffenen Elternteil zu erben.

Nein, das ist unmöglich. Sie müssen mit dem mutierten HK-Gen geboren sein, um die Krankheit zu entwickeln.

Nicht unbedingt. Das Risiko, von der HK betroffen zu werden, beträgt 50% für jedes Kind eines HK-Genträgers.

Das Risiko, das HK-Gen zu erben, ist für jedes Kind immer 50% (vorausgesetzt, dass nur ein Elternteil betroffen ist, und dass er/sie nur eine fehlerhafte Kopie des Gens trägt). Das bedeutet jedoch nicht, dass die Hälfte der Kinder in jeder Familie das HK-Gen erben wird. Zum Beispiel ist es in einer Familie mit drei Kindern möglich, dass ein, zwei oder alle drei Kinder das fehlerhafte Gen erben, oder dass alle drei Kinder nur das normale Gen erben.

Das ist reiner Zufall. Die HK kann Männer und Frauen gleichermaßen betreffen.

Es bedeutet, dass entweder Ihre Mutter, Ihr Vater oder einer Ihrer Großeltern das HK-Gen trägt, unabhängig davon, ob er/sie bereits die Symptome zeigt oder nicht. Wenn einer Ihrer Eltern betroffen ist, beträgt Ihr Risiko, das HK-Gen zu erben, 50%. Wenn einer Ihrer Großeltern betroffen ist, und es ist unbekannt, ob ein Elternteil von Ihnen das HK-Gen trägt, dann beträgt Ihr Vererbungsrisiko statistisch 25%.

Definitionsgemäß ist ein Träger noch nicht von der Krankheit betroffen, es sei denn, er/sie beginnt, erste Anzeichen und Symptome zu zeigen.

Menschen, die das HK-Gen geerbt haben, können je nach der Anzahl der CAG-Wiederholungen die Krankheit entwickeln, jedoch in der Regel nicht vor dem mittleren Erwachsenenalter. Sie können das mutierte Gen an ihre Kinder weiter vererben. Allerdings, wie oben erklärt, haben ihre Kinder eine Chance von 50%, entweder die fehlerhafte oder die normale Kopie des Gens zu erben.

Jedes Kind, dessen Elternteil das HK-Gen trägt, hat ein Risiko von 50%, das fehlerhafte Gen zu erben. Wenn Sie selbst ein Risiko von 50% haben und sich bisher nicht zu einer genetischen Diagnostik entschlossen haben, hat Ihr Kind statistisch ein Risiko von 25%.

Eine Person, die das HK-Gen nicht geerbt hat, wird weder die Krankheit entwickeln noch sie an die nächste Generation weitergeben. Das HK-Gen kann keine Generation überspringen. Es kann allerdings vorkommen, dass ein Genträger stirbt, bevor er die Symptome der HK entwickelt. In solchen Fällen könnte man annehmen, die HK habe eine Generation übersprungen, und es wird schwieriger, eine Familienanamnese zu erheben.

Ja, das Risiko, das HK-Gen zu erben, beträgt 50% zum Zeitpunkt Ihrer Geburt. Nach der Mitte des Erwachsenenlebens nimmt die Wahrscheinlichkeit ab, die HK zu entwickeln, je älter Sie werden. Wenn Sie das Alter von 60 Jahren ohne jegliche Symptome erreichen, ist Ihr Risiko, die HK noch zu entwickeln, niedriger.

Manche Familien zeigen ein höheres durchschnittliches Alter beim Ausbruch der Krankheit im Vergleich zu anderen. Die Faktoren, die das Alter beim Erscheinen der Krankheit bestimmen, sind komplex und werden zurzeit untersucht. Es gibt eine indirekte Korrelation zwischen der Länge der Trinukleotid-Wiederholungen und dem Ausbruchsalter. Das bedeutet im Allgemeinen, dass je höher die Anzahl der CAG-Wiederholungen, desto früher treten die Symptome auf. Die Anzahl der CAG-Wiederholungen ist jedoch nicht der einzige Faktor, der das Alter bei Ausbruch der HK bestimmt. Dies scheint durch andere Gene (modifizierende Gene genannt) beeinflusst zu werden. Umweltfaktoren können auch eine Rolle spielen.

Im Allgemeinen treten die HK-Symptome auf, wenn die Trinukleotid-Wiederholung mehr als 40 Einheiten hat. Menschen mit einer intermediären CAG-Länge (36–39 CAG-Wiederholungen) werden möglicherweise sehr spät im Leben oder gar nicht betroffen. Auf der anderen Seite werden längere CAG-Expansionen typischerweise mit einem früheren Ausbruch der Erkrankung (unter 20 Jahren) verknüpft, wie in Fällen juveniler HK beobachtet wird. Es gibt eine weite Bandbreite von Wiederholungslängen, aber Kinder, bei denen die Krankheit im Alter von unter 10 Jahren ausbricht (infantile HK), haben oft mehr als 80 CAG-Wiederholungen.

In 75% der juvenilen HK-Fälle wird die Mutation vom Vater geerbt und in 25% der Fälle von der Mutter. Wenn das Gen mehr als 29 CAG-Einheiten hat, kann die Anzahl der Wiederholungen beim Übertragen des Gens auf die nächste Generation zunehmen, aber das ist sehr selten. Wenn das Gen die Anzahl der CAG-Einheiten hat, die die Erkrankung hervorruft (36 und mehr), neigt es eher dazu, die Wiederholungslänge zwischen den Generationen zu verändern. Wenn die CAG-Wiederholung vom Vater geerbt wurde, ist eine Zunahme wahrscheinlicher als eine Abnahme. Die aufeinander folgende Zunahme der Anzahl der Wiederholungen führt zu einem früheren Auftreten der Symptome, ein als Antizipation bekanntes Phänomen. Da dies wahrscheinlicher ist, wenn der von der HK betroffene Elternteil der Vater ist, werden die meisten Fälle juveniler HK vom Vater geerbt.

Der juvenile Ausbruch ist selten. Wenn ein Mann betroffen ist, heißt das nicht, dass seine Kinder zwangsläufig die juvenile HK haben werden.

Ja, aber das ist sehr selten. Von einer „De-novo“ HK-Mutation spricht man, wenn die HK in einer Familie ohne Vorgeschichte der Krankheit ausbricht. Das bedeutet, dass eine neue, spontane Mutation aufgetreten ist, die von keinem der Elternteile geerbt wurde. In besonderen Fällen, wenn die Anzahl der Trinukleotid-Wiederholungen bei einem symptomfreien Mann Grenzwerte (d.h. 35−39 Wiederholungen) zeigt, kann eine Zunahme der Anzahl der CAG-Wiederholungen während der Bildung der Spermien erfolgen, die zu betroffenen Nachkommen führt.

Das ist eine extrem seltene Situation. Wenn Ihre beiden Eltern eine fehlerhafte Kopie des Gens tragen, steigt Ihr statistisches Risiko, das HK-Gen zu erben, auf insgesamt 75%. Dabei werden Sie ein Risiko von 25% haben, homozygot zu sein, d.h. zwei fehlerhafte Kopien des Gens zu erben. Bei homozygoten Menschen treten die Symptome im Allgemeinen nicht früher auf, aber die Krankheit kann unter Umständen einen schwereren Verlauf nehmen.

Ja, einige HK-ähnliche Krankheiten (HDLD = HD-like diseases) wurden beschrieben. Jedoch sind die Gene, die für diese Krankheiten verantwortlich sind, anders als das Gen, das die HK auslöst. Außerdem unterscheiden sich die Eigenschaften und Symptome dieser Krankheiten etwas von der HK.