|
Terve henkilö siirtää aina normaalit geeninkopiot seuraavalle sukupolvelle.
Sitä vastoin Huntingtonin tautia sairastava henkilö voi siirtää joko normaalin
tai virheellisen geeninkopion 50 %:n todennäköisyydellä (edellyttäen, että
henkilö on heterotsygootti). Näin ollen kun yksi vanhemmista kantaa
Huntington-geeniä, lapset perivät normaalin geenin terveeltä vanhemmalta, ja
heillä on 50 %:n riski periä virheellinen geeni Huntington-geeniä kantavalta
vanhemmalta. Se ei ole mahdollista. Sinulla täytyy olla syntymästäsi saakka virheellinen
Huntington-geeni, jotta sairaus kehittyy. Ei välttämättä. Jokaisella Huntingtonin tautia sairastavan (tai geeniä
kantavan) henkilön lapsella on 50 %:n todennäköisyys saada sairaus. Periytyvyyden riski on aina 50 % jokaisella Huntingtonin tautia sairastavan
vanhemman lapsella (edellyttäen että vain toinen vanhemmista on sairas ja
kantaa vain yhtä virheellistä geeninkopiota). Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä,
että puolet lapsista tulee perimään Huntington-geenin. Esimerkiksi kolmen
lapsen perheessä virheellisen geenin voi periä joku lapsista, kaikki kolme tai
ei yksikään. Kyseessä on täysi sattuma. On hyvin epätodennäköistä, että se tulee
jatkumaan niin. Geeni voi siirtyä yhtä hyvin mies- kuin naispuolisillekin
lapsille. Se tarkoittaa sitä, että äitisi, isäsi tai joku isovanhemmistasi kantaa
Huntington-geeniä riippumatta siitä, onko hänellä jo oireita vai ei. Jos
toisella vanhemmistasi on Huntington-geeni, riskisi periä geeni on 50 %. Jos
isovanhempasi on sairas, muttei tiedetä, kantaako vanhempasi geeniä, riskisi sairastua
on tilastollisesti 25 %. Kantaja ei ole sairas ennen kuin hänellä ilmenee taudin oireita. Henkilöille, jotka perivät virheellisen Huntington-geenin, voi CAG-toistojen
määrästä riippuen kehittyä sairaus, joka ei useinkaan puhkea ennen keski-ikää.
Mutantti geeni saattaa siirtyä heidän lapsilleen, joilla on 50 %:n todennäköisyys
periä joko virheellinen tai normaali geeninkopio. Jokaisella Huntington-geeniä kantavan vanhemman lapsella on 50 %:n riski
periä virheellinen geeni. Jos riskisi sairastua on 50 % etkä halua hakeutua
geenitestiin, tulee lapsesi sairastumisriski olemaan tilastollisesti 25 %. Jos henkilö ei peri Huntington-geeniä, hänelle ei kehity tautia eikä hän
siirrä tautia seuraavalle sukupolvelle. Huntington-geeni ei voi hypätä
sukupolven yli, mutta oireet voivat. Näin voi tapahtua, kun geeninkantaja
kuolee ennen taudin oireiden ilmenemistä, ja sukuhistorian selvittäminen
vaikeutuu. Kyllä, hedelmöittymishetkellä sinulla on 50 %:n riski periä
Huntington-geeni. Kun olet ohittanut keski-iän, taudin kehittymisen
todennäköisyys kasvaa. Jos sinulle ei 60 vuoden ikään mennessä ole ilmaantunut
mitään oireita, riskisi sairastua Huntingtonin tautiin pienenee. Joissain perheissä taudin keskimääräinen alkamisikä on korkeampi kuin
toisissa. Taudin alkamisiän määrittäjät ovat monimutkaisia, ja niitä tutkitaan
jatkuvasti. CAG-toistojen ja alkamisiän välillä on epäsuora korrelaatio eli
mitä suurempi CAG-toistojen määrä, sitä varhaisempi alkamisikä. CAG-toistojen
lukumäärä ei kuitenkaan ole ainoa tekijä, joka vaikuttaa alkamisikään. Tähän
suhteeseen näyttävät vaikuttavan muut geenit (perinnölliset tekijät). Myös
ympäristötekijät voivat vaikuttaa asiaan. Huntingtonin tauti kehittyy yleensä, kun CAG-toistojen lukumäärä on enemmän
kuin 40. Kun toistojen määrä on 36-39 CAG-toiston välillä, Huntingtonin tauti
saattaa kehittyä hyvin myöhäisessä elämänvaiheessa tai voi olla, ettei henkilö
koskaan elämänsä aikana saa mitään oireita. Suuret CAG-toistojen lukumäärät
yhdistetään yleensä aikaiseen alkamisikään (ennen 20 vuoden ikää) eli
juveniiliin Huntingtonin tautiin. Toistojen määrä voi vaihdella suuresti, mutta
kun tauti puhkeaa alle 10 vuoden iässä (infantiili Huntingtonin tauti),
kyseessä on usein yli 80 CAG-toistoa. Juveniilia Huntingtonin tautia sairastavista tapauksista 75 % on perinyt
geenin isältään ja 25 % äidiltään. Kun geeni sisältää yli 29 CAG-toistoa,
toistojen määrä saattaa kasvaa, kun geeni siirtyy seuraavalle sukupolvelle,
mutta tämä on hyvin harvinaista. Kun geenissä on niin monta CAG-toistoa, että
sairaus puhkeaa (36 ja enemmän), on todennäköistä, että luku muuttuu, kun se
siirtyy sukupolvelta toiselle. Kun CAG-toistot on peritty isältä, on todennäköisempää,
että toistojen määrä kasvaa kuin laskee. Peräkkäinen kasvu toistojen
lukumäärässä johtaa oireiden aikaisempaan alkamisikään. Ilmiötä kutsutaan
antisipaatioksi eli taudin aikaistumiseksi. Näin tapahtuu useimmiten isän
sairastaessa tautia, ja suurin osa juveniiliin Huntingtonin tautiin
sairastuneista onkin perinyt taudin isältään. Taudin juveniili muoto on harvinainen. Vaikka mies on sairas, ei hänen
lapsilleen välttämättä kehity juveniilia Huntingtonin tautia. Kyllä, mutta se on harvinaista. ’De-novo’ Huntingtonin taudin mutaatio
viittaa tilanteeseen, jossa sairaus voi puhjeta perheessä, jossa ei ole aiemmin
tiettävästi esiintynyt sairautta. Tämä tarkoittaa sitä, että uusi, spontaani
mutaatio ilmestyy, mutta sitä ei ole peritty kummaltakaan vanhemmalta. Tietyissä
tapauksissa, joissa terveen miehen CAG-toistojen määrä on rajalla (esimerkiksi
35-39 toiston välillä), siittiösolujen tuotantoprosessissa voi tapahtua
CAG-toistojen määrän kasvu, mikä johtaa sairastuneeseen jälkikasvuun. Tämä on hyvin harvinainen tilanne. Jos kummallakin vanhemmalla on
virheellinen geeninkopio, riski Huntington-geenin perimiseen on 75 % ja kahden
virheellisen geeninkopion perimiseen 25 %. Kahta virheellistä geeninkopiota
kantavilla henkilöillä oireet eivät yleensä puhkea aikaisemmin, mutta taudin
kehittyminen saattaa olla nopeampaa. Kyllä, muutama Huntingtonin taudin kaltainen tauti on kuvattu, mutta geenit,
jotka aiheuttavat taudit ovat erilaisia kuin ne jotka aiheuttavat Huntingtonin
taudin. Lisäksi tautien luonne ja oireet ovat hieman erilaiset.
|
![[logo]](/html/hd_logo_web_re.gif){kind=logo}
![[+]](/public/pfeil_rechts.gif)
Huntingtonin tauti
![[-]](/public/pfeil_unten.gif)
FAQ![[Collapse]](/public/icons/faq_collapse.gif){kind=icon}
1. Miten Huntingtonin tauti periytyy?