|
Een persoon zonder het abnormale
Huntington-gen geeft alleen een normale kopie van het gen door aan de volgende
generatie. Daarentegen kan een persoon met de ziekte van Huntington of een
normale of een kopie van het abnormale gen doorgeven. Nee, dit is niet
mogelijk. Je moet geboren zijn met het abnormale gen om de ziekte te
ontwikkelen. Dit hoeft niet. Het risico om het gen te erven, is iedere
keer opnieuw 50% voor ieder kind van een ouder die het gen draagt. Het risico om de ziekte van
Huntington te erven is altijd 50% voor elk kind (er van uitgaande dat een van
de twee ouders het abnormale Huntington-gen draagt). Dit betekent niet dat
precies de helft van de kinderen in ieder gezin het abnormale Huntington-gen
zal erven. In een gezin met bijvoorbeeld drie kinderen is het zowel mogelijk
dat één kind, als twee of alle drie de kinderen het abnormale gen erven, maar
ook dat alle drie alleen het normale gen erven. Dit is enkel toeval. De
ziekte van Huntington wordt door mannen en vrouwen evenveel overgeërfd. Het betekent dat uw moeder,
vader of een van uw grootouders het abnormale Huntington-gen draagt of heeft
gedragen, ongeacht of ze al symptomen hebben ontwikkeld of niet. Wanneer één
van uw ouders het gen draagt, is de kans 50% dat u het gen geërfd heeft.
Wanneer een grootouder van u het gen draagt en het niet bekend is of uw ouder
ook gendrager is, dan is uw risico het gen geërfd te hebben statistisch gezien
25%. Een gendrager is niet ziek, totdat hij/zij klachten
en symptomen van de ziekte krijgt. Dit is een extreem zeldzame situatie. Wanneer beide
ouders het abnormale gen dragen, groeit de kans op overerving van de ziekte tot
75%. U heeft dan een kans van 25% om twee abnormale genen te erven. Bij
personen met twee abnormale genen begint de ziekte meestal niet eerder. Elk kind van een ouder die het Huntington
gen draagt heeft een kans van 50% om het abnormale gen te erven. Wanneer u zelf
een risico van 50% heeft en besloten heeft uzelf niet genetisch te laten testen
heeft uw kind statistisch gezien een kans van 25% om het gen te erven. Wanneer een persoon het gen
niet geërfd heeft, zal hij/zij de ziekte niet ontwikkelen en zal hij/zij het abnormale
Huntington-gen niet kunnen doorgeven naar de volgende generatie.
Het abnormale Huntington-gen kan dus geen generatie overslaan.
De symptomen van ziekte zelf
kunnen uiteraard wel een generatie overslaan. Het kan heel goed zijn dat een
gendrager een abnormaal gen heeft geërfd van een van zijn ouders, een kind
verwekt en sterft voordat de symptomen ontstaan. Dat maakt het moeilijker een
familiegeschiedenis te bepalen. Ja, het risico om het
Huntington gen te erven is 50% bij de geboorte. Nadat u de middelbare leeftijd
bent gepasseerd neemt het risico dat u de ziekte zult gaan ontwikkelen
geleidelijk af naarmate u ouder wordt. Wanneer u 60 jaar wordt zonder symptomen,
is het risico op het ontwikkelen van de ziekte lager dan 50%. In sommige families begint de ziekte gemiddeld op
een latere leeftijd dan in andere families. De factoren die van invloed zijn op
de beginleeftijd zijn ingewikkeld en worden momenteel onderzocht. Er is een
indirect verband tussen de CAG-herhaling en de leeftijd waarop de ziekte
begint. Dit betekent over het algemeen dat hoe langer de CAG-herhaling is hoe
eerder de ziekte zich ontwikkelt. Echter de CAG-herhaling is niet de enige
factor die de leeftijd waarop de symptomen ontstaan beïnvloedt. Deze lijkt ook
beïnvloed te worden door andere genen. Omgevingsfactoren kunnen hierbij
mogelijk ook een rol spelen. In het algemeen zullen
symptomen van de ziekte gaan ontstaan wanneer de CAG-verlenging meer dan 39 herhalingen
heeft. Personen met een herhaling dat in het tussenliggende gebied ligt (36-39
CAG herhalingen) kunnen de ziekte op een late leeftijd ontwikkelen of zullen
misschien nooit symptomen vertonen. Aan de andere kant worden langere CAG-herhalingen
meestal geassocieerd met een vroeg begin van de symptomen (onder de 20 jaar)
zoals gezien wordt in de juveniele vorm. Er is een groot verschil in het aantal
herhalingen tussen individuen maar patiënten met de ziekte onder de 10 jaar
(infantiele vorm van de ziekte van Huntington) hebben vaak meer dan 80 CAG-herhalingen. In 75% van de juveniele
gevallen is het gen geërfd via de vader en in 25% via de moeder. Wanneer het
gen meer dan 29 herhalingen bevat, kan het langer worden wanneer het wordt doorgegeven
naar de volgende generatie. Dit is echter zeldzaam. Wanneer het gen een aantal
CAG herhalingen heeft dat de ziekte veroorzaakt (36 of meer) is de kans groot
dat het verlengde gen nog langer wordt bij het doorgeven naar de volgende
generatie. Wanneer het abnormale gen wordt overgeërfd via de vader, is de kans
ook groter dat het langer wordt.
Wanneer het abnormale gen daarentegen
via de moeder wordt doorgegeven, is het veel stabieler. De verlenging van het
gen kan ertoe leiden dat de ziekte eerder begint. Dit fenomeen wordt ook wel
‘anticipatie’ genoemd. De meeste patiënten die lijden aan de juveniele vorm,
hebben het gen via de vader overgeërfd. De juveniele vorm van de ziekte van Huntington is
zeldzaam (minder dan 6% van de ziektegevallen). Wanneer een man het gen draagt,
betekent dit niet automatisch dat zijn kinderen de juveniele variant zullen
ontwikkelen. Ja, maar dit is zeldzaam. Dit kan een nieuwe,
spontane mutatie ontstaan die niet is geërfd via één van de ouders. In bepaalde
gevallen waarbij bij een gezonde man het aantal van CAG herhalingen in het
tussenliggende gebied ligt (35-39 herhalingen) kan een verlenging van het gen
voorkomen tijdens de productie van spermacellen. Dit kan leiden tot een kind
dat het gen voor de ziekte van Huntington draagt. Dit is een extreem zeldzame situatie. Wanneer beide
ouders het abnormale gen dragen, groeit de kans op overerving van de ziekte tot
75%. U heeft dan een kans van 25% om twee abnormale genen te erven. Bij
personen met twee abnormale genen begint de ziekte meestal niet eerder.
Dit is een extreem zeldzame situatie. Wanneer beide ouders het abnormale
gen dragen groeit de kans op overerving tot 75%. U heeft een kans van 25% om
homozygoot te zijn. Dit betekent dat u twee abnormale genen heeft geërfd. Bij
personen met twee abnormale genen begint de ziekte meestal niet eerder maar Ja, er zijn een aantal ziektes beschreven die op de
ziekte van Huntington lijken. Het betreft echter andere genen. Bovendien
verschillen de aard en symptomen van deze ziektes in geringe mate.
|