Una persona sana trasmette sempre alla generazione successiva copie normali del gene. Per contro, un soggetto affetto da MH può trasmettere una copia del gene normale oppure una copia del gene patologico con una probabilità di 50:50 (ammesso che sia eterozigote per il gene HD). Per cui, quando un genitore è portatore del gene HD, i figli erediteranno il gene normale dal genitore sano e avranno un rischio pari al 50% di ereditare il gene patologico dal genitore affetto.

No, è impossibile. Per sviluppare la malattia si deve essere nati già con il gene HD.

No. La possibilità di essere affetti dalla malattia è del 50% per ogni figlio nato da una persona che è portatrice del gene HD.

Il rischio complessivo di ereditare il gene HD è sempre del 50% per ogni figlio (ammesso che solo uno dei genitori sia affetto e sia  portatore di una sola copia del gene patologico) Ciò non significa che il 50% dei figli erediterà il gene HD. Per esempio, in una famiglia di tre figli è possibile che ereditino la malattia uno, due o tutti e tre i figli, così come è possibile, invece, che tutti e tre i figli ereditino il gene normale.

Questa è una mera coincidenza. La MH colpisce in ugual misura maschi e femmine.

Significa che o sua madre o suo padre o uno dei suoi nonni sono portatori del gene HD, indipendentemente dal fatto che abbiano o meno sviluppato i sintomi della malattia. Se uno dei suoi genitori è portatore del gene, la sua probabilità di aver ereditato il gene HD è del 50%. Se uno dei suoi nonni è affetto e non si sa se il genitore è portatore del gene HD, allora il suo rischio di aver ereditato la malattia statisticamente è del 25%.

Non necessariamente. Per definizione un portatore non è affetto dalla malattia sino a che non si rendano evidenti sintomi o segni della malattia.

I soggetti che ereditano il gene HD patologico possono sviluppare la malattia in età che varia secondo il numero di triplette CAG, anche se in genere non prima dell’età medio-adulta. Possono trasmettere il gene patologico ai loro figli. Tuttavia, come già spiegato, i figli hanno il 50% di possibilità di ereditare una copia del gene patologico così come una copia del gene normale.

Ciascun figlio di un genitore portatore del gene HD ha un rischio del 50% di ereditare il gene patologico. Se lei stesso ha un rischio di essere affetto pari al 50% e decide di non eseguire il test predittivo, statisticamente suo figlio presenta un rischio di ereditare la malattia pari al 25%.

Se un soggetto non eredita il gene HD patologico non ha la malattia e non potrà trasmetterla alla generazione successiva. Il gene HD non può saltare una generazione ma i sintomi si. Questo può accadere nel caso in cui il portatore della mutazione muoia prima che i sintomi della malattia si siano manifestati, in questo caso diventa più difficile stabilire una storia di familiarità.

Si, Il rischio di ereditare il gene HD è del 50% al momento della nascita. Dopo che si è raggiunta l’età medio adulta, la probabilità di sviluppare la MH si riduce con l’invecchiamento. Se si raggiunge l’età di 60 anni senza che si siano manifestati dei sintomi il rischio di sviluppare la malattia si riduce.

Alcune famiglie hanno un’età media d’esordio più avanzata rispetto ad altre. I fattori determinanti l’età d’esordio della malattia sono complessi e ancora in corso di studio. Vi è una correlazione inversa tra la lunghezza della tripletta CAG e l’età d’esordio. Ciò significa che, in generale, maggiore è il numero di triplette CAG più precoce è l’esordio dei sintomi. Tuttavia, il numero delle triplette CAG non è l’unico fattore che influenza l’età d’esordio. Questa relazione sembra sia influenzata da altri geni (detti “geni modificatori”). Anche fattori ambientali potrebbero avere un ruolo decisivo.
 

In genere, i sintomi della MH si manifestano quando il numero di triplette CAG è maggiore di 40. Alcuni soggetti con un numero intermedio di triplette (da 36 a 39 CAG) possono manifestare la malattia molto avanti nel corso della vita o addirittura non manifestare mai alcun sintomo. D’altro canto, grosse espansioni della tripletta CAG sono tipicamente associate ad un esordio precoce della malattia (di sotto ai 20 anni d’età), come accade nella forma giovanile di MH. Il range delle dimensioni dell’espansione della tripletta è molto ampio, ma, pazienti con un esordio di sotto ai 10 anni (forme infantili di MH) spesso presentano più di 80 triplette.

Nel 75% dei casi la forma giovanile è ereditata dal padre ed in un 25 % dei casi dalla madre. Quando il gene ha più di 29 triplette CAG, il numero delle ripetizioni può aumentare nella trasmissione alla generazione successiva ma è molto raro che ciò accada. Quando il gene presenta un numero di triplette CAG in grado di causare la malattia (36 o più) è più probabile che occorra una modificazione della sua dimensione nel passaggio da una generazione alla successiva. Quando la sequenza CAG è ereditata dal padre è più probabile che si modifichi aumentando piuttosto che diminuendo. Il progressivo aumento nel numero di triplette porta ad un esordio dei sintomi più precoce, un fenomeno noto come anticipazione. Poiché questo accade con maggior probabilità quando il genitore affetto è il padre, la maggior parte dei casi delle forme giovanili di MH viene ereditata dal padre.

L’esordio giovanile è raro. Se un uomo è affetto non significa che suo figlio dovrà necessariamente presentare la forma giovanile della MH.

Si, ma è raro che succeda. I cosiddetti Huntington “de novo” sono pazienti nei quali la MH si manifesta in assenza di una familiarità per la malattia. Questo implica che si è verificata una nuova mutazione spontanea, non ereditata da nessuno dei genitori. In casi particolari, quando il numero di triplette presenta dei valori borderline (es. 35-39 ripetizioni) in soggetti sani, si può verificare un aumento del numero di triplette CAG durante la produzione degli spermatozoi, comportando la trasmissione della malattia alla prole.

Questa situazione è estremamente rara. Se entrambi i suoi genitori sono portatori di una copia del gene patologico, il suo rischio complessivo di ereditare il gene HD sale al 75%. Lei potrà anche avere un rischio pari al 25% di essere omozigote, ereditando due copie patologiche del gene. I soggetti omozigoti, in genere, non presentano un esordio anticipato dei sintomi ma possono presentare una progressione della malattia più rapida.

Si, sono state descritte alcune malattie simili all’Huntington (HDLD) anche se i geni responsabili di queste malattie sono diversi da quello che provoca la MH. Inoltre, la natura e i sintomi di queste malattie sono lievemente differenti.