Uma pessoa saudável transmite sempre cópias normais do gene à geração seguinte. Em contraste, uma pessoa afectada pela DH pode transmitir uma cópia normal ou uma cópia defeituosa do gene com uma probabilidade de 50:50 (desde que ela seja heterozigótica para o gene da DH). Portanto, quando apenas um dos pais é portador do gene da DH, os filhos herdarão um gene normal do progenitor não afectado e terão um risco de 50% de herdar o gene defeituoso do progenitor afectado.

Não, isso é impossível. Para desenvolver a doença, tem que nascer com o gene da DH mutado.

Não necessariamente. O risco de ser afectado é de 50% para cada filho de uma pessoa portadora do gene da DH.

O risco de herdar a doença é sempre 50% para cada criança (desde que apenas um de seus pais seja afectado e portador de somente uma cópia defeituosa do gene). Isto não significa que a metade dos filhos em cada família herdará o gene da DH. Por exemplo, numa família com três filhos, é possível que um, dois ou todos os três filhos herdem o gene defeituoso ou que todos os três herdem a cópia normal do gene.

Será mera coincidência. A DH pode afectar tanto homens como mulheres.

Isto significa que a sua mãe, o seu pai ou um dos seus avós são portadores do gene da DH, independentemente de ele/ela já ter desenvolvido ou não os sintomas. Se um dos seus pais é afectado, o risco de herdar o gene da DH é de 50%. Se um de seus avós é afectado, e não se sabe se seu/sua pai/mãe é portador(a) do gene da DH, então o risco é probabilisticamente de 25%.

Por definição, um portador não é ainda afectado pela doença, a menos que ele/ela comece a mostrar sintomas e sinais.

Pessoas que herdam o gene defeituoso da DH podem desenvolver a doença, dependendo do número de repetições CAG, embora normalmente não antes da meia-idade. Elas podem transmitir o gene mutado aos seus descendentes. Contudo, conforme acima-explicado, os filhos terão 50% de probabilidade de herdar a cópia defeituosa ou a cópia normal do gene.

Cada filho de um portador do gene da DH tem um risco de 50% de herdar o gene defeituoso. Se tem um risco de 50% e decidiu não fazer o teste genético, então o seu filho terá probabilisticamente um risco de 25%.

Se uma pessoa não herdou o gene da DH não desenvolverá a doença nem passará a DH para a geração seguinte. O gene da DH não pode saltar uma geração, mas os sintomas podem. Esta situação pode ocorrer se o portador do gene morrer antes dos sintomas aparecerem, de forma que se torna mais difícil de estabelecer uma história familiar.

Sim, o risco de herdar o gene da DH é de 50% no momento do nascimento. Depois da meia-idade, a probabilidade de desenvolver a DH diminui à medida que você envelhece. Se completou 60 anos de idade sem nenhum sintoma, o risco de desenvolver a DH será mais baixo.

Em algumas famílias, a idade de manifestação da doença é, em média, mais elevada do que em outras. Os factores que determinam a manifestação da doença são complexos e estão a ser investigados actualmente. Existe uma correlação indirecta entre o tamanho da repetição trinucleotídica e a idade de manifestação da doença. Isto significa que, dum modo geral, quanto maior o número de repetições CAG, mais cedo se manifestam os sintomas. Contudo, o número de repetições CAG não é o único factor que influi na idade de manifestação. Esta relação também é influenciada por outros genes (chamados modificadores genéticos). Factores externos também podem ter o seu papel.

De um modo geral, os sintomas da DH aparecem quando a repetição trinucleotídica tem mais de 40 unidades CAG. Pessoas com uma repetição de tamanho intermediário (36–39 repetições CAG) podem ser afectadas muito tarde ou talvez nunca apresentem nenhum sintoma. Por outro lado, repetições CAG grandes são tipicamente associadas a uma manifestação precoce da doença (antes dos 20 anos de idade) como será o caso da DH juvenil. Existe uma grande variedade no número de repetições, mas doentes nos quais a doença se manifesta antes dos 10 anos (DH infantil), frequentemente, têm mais de 80 repetições CAG.

Em 75% dos casos de DH juvenil a mutação é herdada do pai e em 25% dos casos da mãe. Quando o gene tem mais de 29 unidades CAG, o número de repetições pode aumentar à medida que o gene é transmitido à geração seguinte, mas isto é muito raro. Quando o gene tem o número de repetições que causa a doença (36 ou mais) a extensão apresenta uma tendência maior a mudar de tamanho quando o gene é transmitido de geração para geração. Quando a repetição CAG é herdada do pai, é mais provável que aumente do que diminua. O aumento sucessivo no número de repetições causa uma manifestação mais precoce dos sintomas, um fenómeno conhecido como antecipação. Uma vez que é mais provável que o mesmo aconteça quando o progenitor afectado pela DH é o pai, a maioria dos casos de DH juvenil é herdada do pai.

A manifestação juvenil da DH é rara. Se um homem é afectado pela DH, isto não implica que os seus filhos terão, necessariamente, DH juvenil.

Sim, mas é muito raro. Mutações “de novo” da DH significam que a DH surge numa família sem história anterior de doença. Isto significa que uma nova mutação espontânea ocorreu e que não foi herdada de um dos pais. Em casos particulares, quando num homem saudável o número de repetições CAG mostra valores limites (isto é 35−39 repetições), pode ocorrer um aumento no número de repetições CAG durante a produção de espermatozóides, levando à manifestação da doença nos descendentes.

Trata-se de uma situação extremamente rara. Se ambos os seus pais são portadores de uma cópia defeituosa do gene, o risco de herdar o gene da DH aumenta para 75%. Terá um risco de 25% de ser homozigótico, isto é, de herdar duas cópias defeituosas do gene. De um modo geral, os sintomas não se apresentam mais cedo em pessoas homozigóticas, mas a taxa de progressão da doença pode ser mais elevada.

Sim, algumas doenças semelhantes à DH (HDLD = HD-like diseases) foram identificadas, embora os genes responsáveis por estas doenças sejam diferentes daquele que causa a DH. Além disso, a natureza e os sintomas destas doenças são ligeiramente diferentes.