Huntingtonova choroba (HCH), též známá jako Huntingtonova chorea, je vzácná degenerativní dědičná porucha mozku.

HCH je pojmenována po Georgi Huntingtonovi, americkém lékaři, který v r. 1872 toto onemocnění přesně popsal. Jeho popis byl založen na sledování rodin postižených HCH ve vesnici East Hampton na Long Islandu v New Yorku (USA), kde Huntington žil a pracoval jako lékař. Byl prvním člověkem, který rozpoznal formu dědičnosti HCH.  

HCH je způsobena mutací genu produkujícího protein zvaný huntingtin (Htt). Mutací je vytvořen pozměněný Htt protein, který v některých oblastech mozku způsobí smrt nervových buněk (neuronů).

Přesný mechanismus nemoci je zatím neznámý. Nabízí se dvě možnosti: první, že protein není více schopen vykonávat svou normální funkci (ztráta funkce). Druhá, že zmutovaný protein může být pro nervové buňky toxický (zvýšení funkce).

Určité funkce mozku, jako schopnost pobybu, myšlení a řeči, se postupně zhoršují v závislosti na tom, jak jsou pro tyto funkce rozhodující nervové  buňky poškozeny a umírají. Nejvíce zasaženou oblastí mozku je striatum, což je součást tzv. bazálních ganglií, struktury zanořené v hloubi hemisfér. Striatum se skládá ze 3 částí, zvaných kaudatum, putamen a nucleus accumbens. Základní funkcí striata je plánování a kontrola pohybů, ale také se podílí na mnoha dalších kognitivních procesech (procesech myšlení a chování). Během progrese nemoci se objevuje navíc i úbytek kortexu (šedá hmota mozková), což vede k dalšímu zhoršení kognitivních funkcí. Obecně vzato HCH způsobuje atrofii celého mozku.  

U většiny osob se nemoc rozvine ve středním věku, tedy mezi 35. – 55. rokem života. U přibližně 10 % osob se symptomy objeví před 20. rokem života (juvenilní forma) a u dalších asi 10 % se symptomy objeví až po 55. roce života. Velmi vzácně se symptomy objevují před 10. rokem života (infantilní forma).

HCH je fatální onemocnění, které se vyvíjí postupně a neúprosně. Průměrná doba trvání nemoci je 15 – 20 let, ale u jednotlivých osob se to liší.

Většina lidí s HCH neumírá v důsledku této nemoci, ale spíše kvůli problémům, které vyvstanou v důsledku oslabeného organismu, zejména udušení, infekce (jako zápal plic) a selhání srdce.

Pokud se domníváte, že máte HCH, měli byste zajít za specialistou na HCH (obvykle neurolog) kvůli diagnostickému testu.

HCH je vzácné onemocnění, které ve většině evropských zemí postihuje přibližně 1 člověka na 10.000 osob. Například v Německu je asi 10.000 osob s HCH a dalších asi 50.000 je považováno za osoby v riziku v důsledku dědičnosti genu HCH, protože mají (nebo měli) rodiče s HCH. Muži a ženy mají poměrně stejnou šanci, že zdědí gen a rozvine se u nich HCH. 

HCH může zasáhnout osoby ze všech etnických skupin, ale mezi potomky Evropanů je běžnější. Rozšíření HCH v zemích s převážně evropskými potomky (např. USA, Kanada a Austrálie) je podobné jako v Evropě. Například v USA je HCH postiženo přibližně 30.000 osob a dalších asi 150.000 je v riziku. V asijských a afrických státech je HCH méně častá, zde byla četnost odhadnuta na 1 : 1.000.000 obyvatel. Bohužel v těchto státech nebyly vedeny detailnější studie, s výjimkou Japonska, kde bylo velmi dobře zdokumentováno, že zde existuje méně případů HCH než v Evropě.