La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una rara enfermedad hereditaria degenerativa del cerebro.

La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico americano que describió la enfermedad en 1872. Su descripción está basada en observaciones de las familias afectas de EH de East Hamptom, Long Island, Nueva York (EEUU), donde Huntington vivió y trabajó como médico. Fue la primera persona en identificar el carácter hereditario de la EH.

La EH es causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada Huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que conlleva a la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.

El mecanismo exacto de la producción de la enfermedad no está claro. Se han postulado dos hipótesis: la primera afirma que la proteína no puede ejercer su función normal (pérdida de función); la segunda, que la proteína mutada puede ser tóxica para las células nerviosas (ganancia de función).

Algunas funciones cerebrales, tales como la habilidad para moverse, pensar y hablar, se deterioran gradualmente debido a que las células nerviosas implicadas se dañan y mueren. La parte del cerebro más afectada por la EH es el estriado, que es una estructura de los ganglios basales localizada en la región central del cerebro. El estriado está compuesto por tres regiones, el núcleo caudado, el putamen y el núcleo acumbens. Principalmente el estriado es el encargado de la planificación y control del movimiento, pero también está implicado en muchos otros procesos cognitivos (pensamiento). Durante la progresión de la enfermedad se produce pérdida de córtex (sustancia gris que se encuentra situada en la parte más exterior del cerebro) lo que contribuye al empeoramiento de la función cognitiva. En general, la EH produce atrofia en todo el cerebro.

La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años, aunque, aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los 10 años de edad (EH infantil).

La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La duración media es de entre 15 y 20 años, pero varía de una persona a otra.

La mayoría de las personas con EH no mueren como consecuencia de la EH, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco.

Si usted sospecha que pueda tener EH, debería consultar con un especialista en la enfermedad (normalmente un neurólogo) para que le haga un análisis diagnóstico.

La EH es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, por ejemplo, unas 4000 personas tienen la enfermedad y más de 15000 son personas con riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de EH. La enfermedad puede ser heredada igualmente por hombres y por mujeres y tienen la misma probabilidad de desarrollar la enfermedad.

La EH afecta a personas de todos los grupos étnicos, pero es más frecuente entre las personas descendientes de europeos. La prevalencia de la EH en países de ascendencia predominantemente europea, (como por ejemplo, EEUU, Canadá y Australia) es similar a la europea. Por ejemplo, en EEUU, aproximadamente 30.000 personas padecen EH y unas 150.000 tienen riesgo de padecerla. La EH es menos frecuente en países asiáticos y africanos, donde se estima una frecuencia de 1 persona afecta por cada 1,000.000 de habitantes. De todos modos, en esos países no se han llevado a cabo estudios exhaustivos a excepción de Japón, donde se ha puesto de manifiesto que existen menos casos de EH que en Europa.