Se suspeita ter manifestações da DH, deve consultar um especialista em DH (normalmente, um neurologista) para fazer um diagnóstico clínico e genético. Se já apresenta sintomas da DH, o seu médico fará o diagnóstico baseado na história médica e nos resultados dos exames clínicos. Os resultados do diagnóstico clínico serão verificados através do teste genético (teste confirmatório). Se não apresenta nenhum sintoma da DH, mas é considerado como estando em risco porque um de seus pais tem a DH, você pode ser um portador pré-sintomático do gene. Neste caso, o diagnóstico baseia-se somente no teste genético.

Um teste predictivo é um teste genético para determinar se uma pessoa desenvolverá uma determinada doença genética. Por definição, ele é feito numa fase pré-sintomática, ou seja, antes que qualquer sinal ou sintoma da doença apareça.

Resolver fazer o teste do gene da DH numa fase pré-sintomática é uma decisão pessoal. Para algumas pessoas, a incerteza de serem portadoras do gene mutado é muito angustiante. Mas para outras, a certeza de que desenvolverão uma doença fatal é ainda pior.

Viver com a informação de que você pertence ao grupo de risco da DH pode ser muito preocupante. Você pode preferir saber com certeza se tem ou não o gene mutado da DH. Nesta fase, o aconselhamento genético pode ser muito útil. Uma consulta com uma equipa de médicos de genética clínica pode fornecer-lhe informações precisas e actuais sobre a doença. Isto também lhe dará a oportunidade de falar a respeito das alternativas possíveis. Normalmente, poderá marcar uma consulta para discutir as suas dúvidas sobre a DH. Se quiser fazer o teste predictivo para saber se terá a DH no futuro, será examinado, pelo menos duas vezes, pela equipa médica que o acompanhará durante o processo. Se decidir fazer o teste genético, será colhida uma pequena amostra de sangue. Dependendo do serviço de acompanhamento local, conhecerá os seus resultados num prazo de 2 a 8 semanas.

Os testes genéticos são pedidos apenas por especialistas de genética ou por clínicas de genética. Pode pedir ao seu médico de família para ser referenciado a uma consulta.

O ADN é extraído de células sanguíneas e analisado num laboratório especializado. O sangue do seu progenitor afectado também pode ser examinado para confirmar o diagnóstico inicial da DH.

O teste genético é um teste de ADN que determina o tamanho da repetição CAG do gene da DH e, portanto, detecta a mutação. O teste pode revelar se você é portador da mutação da DH, mas não lhe pode dizer quando a doença se manifestará.

Existem quatro tipos diferentes de resultado: um resultado abaixo de 27 repetições CAG é inequivocamente normal. Uma expansão de 27-35 repetições é normal, mas existe um pequeno risco de que ela aumente em gerações futuras. Entre 36-39 repetições o resultado é anormal, mas existe uma probabilidade da pessoa seja afectada muito tarde ou até mesmo nunca. Acima de 40 repetições, o gene é sem dúvida defeituoso.

A DH foi uma das primeiras doenças hereditárias a ser detectada por um teste genético, precisamente. Os resultados da análise de ADN são geralmente confirmados, usando duas amostras distintas de sangue.

Sim, os resultados do teste são mantidos confidenciais e só são revelados a outra pessoa mediante sua autorização por escrito.

Precisa de verificar com a sua companhia seguradora se esta cobre despesas de testes pré-sintomáticos. Contudo, antes de fazer isto, você deve pesar as vantagens e desvantagens cuidadosamente. Pode acontecer que uma companhia seguradora se negue a cobrir os custos ou cancele uma apólice existente quando uma pessoa recebe um teste de DH positivo. Apesar da existência em vários países de leis que proíbem a discriminação genética por parte de seguradoras, na prática existe, infelizmente. Por isso, deve considerar a vantagem de cobrir os gastos do teste preditivo do seu próprio bolso.

Depende em que estádio da doença você está e se o seu status genético afectará a vida de outras pessoas. Por exemplo, deve dizer ao/à seu/sua esposo/a que é portador(a) do gene da DH. Deve também informar o seu patrão logo que a DH comece a prejudicar a sua produtividade. Mas deve considerar que, o facto de informar outras pessoas a respeito da sua doença, poderá causar a perda de contactos sociais, assim como a discriminação no emprego e junto das companhias seguradoras. Antes de decidir quando e a quem contar que tem a DH, deve discutir este assunto com um especialista em questões legais referentes à DH.

A longo prazo, o diagnóstico da DH é fatal. A duração média da DH desde a manifestação dos sintomas até a morte é de 15-20 anos. Contudo, esta previsão varia muito de pessoa para pessoa e pode ser de 2 a 43 anos.