Sí, pero debe hacerlo de una manera adecuada para su edad y con lenguaje fácilmente comprensible para ellos. Los niños han de conocer la existencia de la EH a través de sus padres y no de terceras personas. Si no son informados pueden pensar que el comportamiento de su padre afecto se debe al consumo de alcohol o al consumo de drogas, o que sus padres no les quieren.

En términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto como su familiar muestre síntomas de la enfermedad. Esto evita que los niños saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de dicho familiar.

En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños, por ejemplo, que muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.

En este caso, deberían consultar con un genetista antes de tener familia. Su cónyuge puede pasar el test genético para saber si él/ella es portador/a del gen anómalo. Si no es portador, sus hijos no pueden heredar la enfermedad. Si es portador, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar el gen de la EH.

La decisión de tener hijos o no siendo portador/a de la EH es una decisión personal que solo usted y su cónyuge/pareja pueden tomar. Nosotros aconsejamos que se dirijan a una consulta con un genetista para que les oriente. Hoy en día hay ciertas técnicas genéticas disponibles en algunos países que minimizan el riesgo. También puede tener en consideración que cuando su hijo sea mayor pueda haber una cura disponible para la EH. Y también puede ser que su hijo/a se crie con una persona con síntomas de la enfermedad.

Las técnicas genéticas disponibles en la actualidad permiten realizar el análisis al feto, es decir, análisis prenatal (antes del nacimiento). Este tipo de análisis se debe hacer cumpliendo ciertos criterios médicos y legales que varían de un país a otro.

El análisis prenatal se puede hacer de dos maneras: mediante amniocentesis (también llamado análisis de líquido amniótico) que es un procedimiento en el que se analiza el líquido amniótico que contiene todo el material genético del feto, el cual se extrae mediante una aguja, habitualmente tras la semana 14 de embarazo; o mediante el análisis de una muestra del cordón umbilical (material de la placenta), que se puede hacer antes (entre la semana 9ª y 12ª de embarazo) pero tiene más riesgo para el feto.

Sí, existe un análisis que se llama “de exclusión” que compara el patrón genético del feto con el de los abuelos.

Sí, el análisis genético preimplantacional (PGD), al que también se le denomina análisis embrional, es un procedimiento moderno que se realiza en combinación con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los embriones son analizados antes de proceder a su implantación. Mediante esta técnica sólo se implantan aquellos embriones que no tienen el gen alterado de la EH, por lo tanto, la PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la EH, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación. Pero la PGD está prohibida en algunos países por leyes que pretenden proteger a los embriones.