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Si, ma lo dovrebbe
fare con una modalità appropriata all’età e con parole comprensibili per un
bambino. E’ necessario che i bambini sappiano della MH dai loro genitori e non
da altre persone. Diversamente potrebbero pensare che il comportamento anomalo
della persona ammalata possa essere dovuto ad alcolismo o ad uso di droghe o che
il genitore affetto non li ami.
In linea di massima
è importante parlare ai bambini della malattia se un familiare presenta dei
sintomi. Questo evita che il bambino tragga conclusioni erronee sul
comportamento della persona. In genere, si
raccomanda di eseguire il test ad un’età minima di 18 anni, dal momento che si
suppone che a quest’età una persona abbia la maturità necessaria per affrontare
la consapevolezza di essere portatore del gene HD patologico. Tuttavia, in casi
eccezionali, può essere ragionevole fare il test genetico anche in bambini, per
esempio se essi presentano segni della forma giovanile della MH o in donne
gravide di sotto ai 18 anni. In Italia, in ogni modo, quando si procede su
minori è necessario richiedere il nulla osta al Tribunale dei minori. In questi casi
dovreste considerare di sottoporvi ad una consulenza genetica prima di creare
una famiglia. Suo marito potrebbe sottoporsi al test genetico per vedere se è
portatore del gene HD patologico. Se non è portatore del gene patologico, un
eventuale figlio non erediterà la malattia. Se dovesse risultare portatore del
gene HD, allora ognuno dei vostri figli avrebbe il 50% di rischio di ereditare
il gene HD.
Decidere se avere o
meno dei figli nonostante il rischio di MH è una decisione personale che può
prendere solo lei con il suo coniuge. Noi consigliamo di prendere questa
decisione con il supporto di un consulente genetista. Attualmente sono
disponibili, in alcuni paesi, delle speciali procedure genetiche che riducono
il rischio al minimo. Dovrebbe tenere anche in considerazione che al momento in
cui suo figlio sarà cresciuto potrebbe essere disponibile una cura per la MH.
Le tecniche genetiche
correntemente disponibili sono in grado di testare anche il feto, fatto noto
come diagnosi prenatale (prima della nascita) Tuttavia la diagnosi prenatale
deve soddisfare certi criteri medici e legali, che possono essere specifici per
ogni nazione. Ci sono due
classiche procedure di diagnosi prenatale: l’amniocentesi (anche chiamata esame
del liquido amniotico) è una procedura nella quale il liquido amniotico che
contiene cellule del feto viene raccolto tramite un ago, ed, in genere, viene
eseguita dopo la 14° settimana di gravidanza. La villocentesi (prelievo di
parte dei villi coriali della placenta) può essere eseguita prima (tra la 9 e
la 12 settimana di gestazione) ma presenta un maggior rischio per il feto. In
Italia, ai fini della diagnosi prenatale, è ammessa solo la villlocentesi.
Si. Il “test di
esclusione” confronta il pattern genetico del feto con quello dei nonni
Tale test in Italia
è effettuato solo in pochissimi centri e non da risultati certi in tutti i
casi. Si, la diagnosi
genetica pre-impianto, nota anche come selezione degli embrioni, è una moderna
procedura diagnostica associata alla fertilizzazione in vitro. Gli embrioni vengono
selezionati prima dell’impianto. Utilizzando questa tecnica solo gli embrioni
che hanno ereditato la copia normale del gene vengono impiantati in utero.
Pertanto questa tecnica offre ad una coppia la possibilità di concepire un
figlio non affetto da MH,
indipendentemente dal fatto che siano portatori del gene l’uomo o la donna.
Tuttavia la selezione degli embrioni in
alcune nazioni (tra cui l’Italia) non è permessa da leggi che mirano alla
protezione degli embrioni.
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