Ja, men du bör göra det och anpassa det till barnets ålder och utveckling och på ett sådant sätt som gör att barnet kan förstå vad den innebär. Barn bör få höra om HS direkt från sina föräldrar och inte från någon annan. Det enklaste brukar vara att svara på barnens frågor när de dyker upp. Om barnen inte får rätt kunskap är det lätt att de missuppfattar de första symptomen hos en sjuk förälder. De kan tro att de första symptomen beror på missbruk eller att den sjuka föräldern på grund av symptomen slutat tycka om dem.

En regel är att prata med barnen då en person i familjen börjar få symtom. Detta hindrar att barnen drar felaktiga slutsatser om varför personens beteende har ändrats.

I allmänhet är 18 år den lägsta åldern när presymptomatisk anlagsbärartest rekommenderas. Man antar att en person vid den åldern har den mognad som krävs för att kunna hantera kunskapen att ha genen för HS. Om en yngre person visar symptom på den juvenila formen av HS redan före 18 års ålder är en genetisk test en del av den medicinska utredningen och det finns goda skäl att göra testningen.

I detta fall bör du tänka över om du vill ha genetisk vägledning innan du bildar familj. Din make kan efter vägledning välja att göra presymptomatisk testning för att se om han har mutationen för HS. Om han inte bär på den muterade genen så kommer dina barn inte att ärva sjukdomen. Om han har genen för HS så har varje barn ni får tillsammans 50 % chans att inte ha ärvt genen för HS.

Att bestämma om man skall ha barn trots risken för HS är ett beslut som bara du och din partner kan fatta. Genetisk vägledning är mycket värdefull vid ett sådant beslut. Det kan vara viktigt att i ett sådant beslut bland annat väga in att det i framtiden sannolikt kommer att finnas så kallade bromsmediciner för HS. Det är mediciner som antingen hindrar sjukdomen från att bryta ut eller bromsar sjukdomsförloppet.

Genom så kallad fosterdiagnostik finns det möjligheter att ta reda på att barn som ännu inte har fötts är anlagsbärare för HS.

Provet tas från moderkakan och görs i 11 eller 12 graviditetsveckan. Provtagningen innebär cirka 1 % risk att förlora graviditeten genom ett missfall.

Ja, vid ett exklusionstest jämförs det genetiska mönstret hos fostret med det genetiska mönstret hos den sjuka far eller morföräldrarna i det område där genen för HS är belägen. När fostret har den sjuka far eller morförälderns kromosom 4 avbryts graviditeten. Man vet emellertid inte om det är den kromosomen från far eller morföräldrarna som har anlaget som fostret fått. Följden av detta är att endast hälften av de aborterade fostren skulle ha utvecklat HS senare i livet. Fördelen är att föräldern inte behöver få veta om hon eller han har anlaget.

Ja, den preimplatatoriska genetiska diagnosen (PGD) är en diagnostisk metod som är en kombination mellan in vitro fertilisering (IVF) och molekylärgenetisk teknik. Embryot undersöks före implantationen i livmodern och man väljer att endast sätta tillbaka i kvinnans livmoder sådana befruktade ägg som inte har anlaget för HS. PGD är tillåtet i Sverige för HS. Vill Du veta mera om denna teknik kontakta närmaste kliniskt genetiska avdelning.