|
Kyllä, mutta sinun kannattaa tehdä se lasten ikä ja käsityskyky huomioiden.
On tärkeää, että lapset kuulevat Huntingtonin taudista vanhemmiltaan eivätkä
joltain vieraalta ihmiseltä. Muuten he saattavat luulla, että sairastuneen
vanhemman käyttäytyminen johtuu alkoholismista tai huumeiden käytöstä tai ettei
vanhempi rakasta heitä.
Sääntönä voisi olla, että Huntingtonin taudista tulee kertoa, jos jollain
perheenjäsenellä alkaa olla oireita. Tämä estää lapsia tekemästä vääriä johtopäätöksiä
perheenjäsenen käyttäytymisestä.
Yleensä suositellaan alaikärajaksi 18 vuoden ikää. Tässä iässä henkilön
toivotaan oleva tarpeeksi kypsä käsittelemään tietoa mahdollisesta Huntington-geenin
kantamisesta. Joissain erityisissä tapauksissa kuitenkin voi olla järkevää
tehdä geenitesti lapsille, jos heillä esimerkiksi ilmaantuu juveniilin
Huntingtonin taudin oireita tai he tulevat raskaiksi ennen 18 vuoden ikää.
Teidän kannattaisi harkita perinnöllisyysneuvontaa ennen perheen
perustamista. Miehesi voi käydä geenitestissä selvittämässä, kantaako hän
Huntington-geeniä. Jos hän ei kanna mutanttia geeniä, lapsenne eivät tule
perimään sairautta. Jos hän taas kantaa Huntington-geeniä, jokaisella
lapsistanne on 50 %:n riski periä Huntington-geeni.
Huntingtonin taudin riskistä huolimatta jokainen päättää itse, hankkiako
lapsia vai ei. Päätöksen voitte tehdä vain sinä ja puolisosi. Suosittelemme,
että teette päätöksen perinnöllisyysneuvojan opastuksella. Sinun tulisi myös
ottaa huomioon, että siinä vaiheessa, kun lapsesi ovat aikuisia, Huntingtonin
tautiin on saatettu löytää parantava hoito.
Kyllä se on mahdollista. Testiä kutsutaan syntymää edeltäväksi
diagnoosiksi. Syntymättömien lasten testaaminen edellyttää kuitenkin tiettyjen
lääketieteellisten ja oikeudellisten kriteerien täyttymistä, ja ne saattavat
vaihdella maittain.
Syntymää edeltävän diagnoosin tekemiseen käytetään kahta menettelytapaa: lapsivesinäytteen
ottamista lapsivesipunktiolla, mikä tehdään tavallisesti raskauden 14. viikolla
tai sikiödiagnostiikan avulla, jossa sikiön geenimutaatio tutkitaan 11.
raskausviikolla otettavasta istukkanäytteestä. Näytteen ottoon liittyy pieni
keskenmenonriskin kasvu, noin 0,5-1 %:n verran. Kyllä se on mahdollista, kun tehdään niin kutsuttu poissulkemistesti, jossa syntymättömän lapsen geenimallia verrataan isovanhempien geenikarttaan.
Kyllä, se on mahdollista alkiodiagnostiikan avulla lapsettomuuden hoitoon
käytettäviä menetelmiä soveltaen. Munasarjoja stimuloidaan hormonihoidoilla
kypsyttämään tavanomaisen yhden sijaan useita munasoluja, jotka keruun jälkeen
hedelmöitetään koeputkessa. Geenitutkimus tehdään 1-2 solun näytteestä, joka
otetaan elinkykyisiksi arvioiduista alkioista. Geenitutkimuksella pyritään
tunnistamaan normaalit geenit eli vailla Huntington-mutaatiota olevat alkiot.
Yksi tällainen alkio siirretään kohtuun. Näin vanhemmilla on mahdollisuus saada
terve lapsi riippumatta siitä, kantaako isä tai äiti Huntington-geeniä.
Joissain maissa alkiodiagnostiikka on kuitenkin kielletty alkiota suojelevilla
laeilla.
|